муковисцидоз - кто-нибудь сталкивался?

[katarin]

Сообщение от Пряник

Я нашла сегодня, что такой анализ можно сдать РЕБЕНКУ (а не только родителям) в институте им.Отта ! СтОит 2 000 рублей. Готовится 1 месяц. Говорят, что на ВСЕ мутации.

Как Вы думаете, стОит ли обращаться в Отта или все-таки направлять анализ в Москву?
Спасибо!

Мы делали в Отто в 2004 году. Думаю стоит попробовать здесь.

[Пряник]

Сообщение от katarin

Мы делали в Отто в 2004 году. Думаю стоит попробовать здесь.

Скажите, пожалуйста, а Вам действительно сделали ВСЕ мутации или нет?
Этого анализа Вашему доктору оказалось достаточно, чтобы определиться относительно наличия или отсутствия муковисцидоза?

[katarin]

Сообщение от Пряник

Скажите, пожалуйста, а Вам действительно сделали ВСЕ мутации или нет?
Этого анализа Вашему доктору оказалось достаточно, чтобы определиться относительно наличия или отсутствия муковисцидоза?

У ребенка при рождении была выявлена кишечная не проходимость и я так понимаю, что при ней сразу делают анализ на муковисцидоз, взяли кровь в больнице. когда звонила, то мне в отто сказали, что мутации без изменения (может излагаю не правильно, т.к. прошло много время). в итоге быс поставлен другой диагноз. Болезнь Гиршпрунга.
Про количество посмотрю дома.

[МарРуськина✈мамка]

Сообщение от Пряник

Я нашла сегодня, что такой анализ можно сдать РЕБЕНКУ (а не только родителям) в институте им.Отта ! СтОит 2 000 рублей. Готовится 1 месяц. Говорят, что на ВСЕ мутации.

Как Вы думаете, стОит ли обращаться в Отта или все-таки направлять анализ в Москву?
Спасибо!

Да,у нашего тоже брали такой анализ ещё в реанимации,возили в Отто,месяц ждали,по такой же цене(год назад).Но не на все мутации.На 20 основных из 500 видов делают.При чём в конце результатов пишут:"в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза не обнаружены,что не является основанием для снятия диагноза."

[Пряник]

Сообщение от МарРуськина мамка

Да,у нашего тоже брали такой анализ ещё в реанимации,возили в Отто,месяц ждали,по такой же цене(год назад).Но не на все мутации.На 20 основных из 500 видов делают.При чём в конце результатов пишут:"в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза не обнаружены,что не является основанием для снятия диагноза."

Ничего себе А доктору этого результата все-так оказалось достаточно или нет? Я уже не знаю, что делать.
Потовая проба ненадежна, анализ крови, получается тоже

[Moroshka]

Отправяляйте в Москву, как Коша написала. Она у нас опытная по этим делам. Ехать никуда не надо, на сайте написано как кровь капнуть на бумажку правильно. В Москве генетика вроде все же сильнее чем в Спб. это многие говорят, кто прошел все круги обследования.

[Коша]

Практически во всех генетических анализах не дают 100% гарантии (тоже установление родства 99,9%), следовательно пишут проценты и приписку," что не исключает носительства данного заболевания". Если ребенок клинически тянет на данный диагноз, то кровь надо сдать.

[МарРуськина✈мамка]

Сообщение от Пряник

Ничего себе А доктору этого результата все-так оказалось достаточно или нет?

Не знаю.Мы на тот момент слегка успокоились.Всё ставилось под вопросом.Непроходимость кишечника толкнула на это обследование,потом проблемы с ферментами были,постоянно капрограмму смотрели...Сейчас вроде(ттт),никто не вспоминает об этом.Но всё равно-жуть.

[LarDi]

Обратитесь к Орлову, он спец по муковисцидозу.Изолированных форм(только кишечная или только легочная)не бывает,т.к. страдают все железы внешней секреции-все секреты повышенной вязкости,из-за чего нарушается выделение бронхиального секрета-пневмонии, и поджелудочной железы-нарушение пищеварения.
Для диагностики обязательно применяется потовая проба -измеряется уровень хлоридов пота.Если в 3 анализах определяется повышение уровня хлоридов пота выше 60 мккат\л, в купе с клиническими проявлениями выставляется диагноз -муковисцидоз.Анализ крови на генетические аномалии является дополнительным и нужен впервую очередь для прогноза рождения здоровых или больных детей в будущем.