Архив форума 04.2006 - 04.2009 |
09-06-2007, 13:15 | #1 |
Мега-элита
Зарегистрирован: Jan 2007
Адрес: Красногвардейский р-он, ул.Коммуны-пр.Косыгина
Сообщения: 4 606
|
Сегодня позвонили из поликлиники,сказали пришел анализ ФКУ результат сомнительный!Анализ этот брали в роддоме!Спрашиваю врача что это значит,она не может нормально объяснить,говорит это на наследственные заболевания!Отправляет в МГЦ пересдать!Звоню в МГЦ там успокаивают,говорят ничего страшного приезжайте в среду!А я до среды с ума сойду!Кто знает подскажите,что это такое?????????
|
09-06-2007, 13:58 |
ответ для Масик на сообщение "ФКУ Объясните СРОЧНО!!!!!!!!"
#2
|
баба Яга
Зарегистрирован: Oct 2002
Адрес: Невский р-н
Сообщения: 2 796
|
Фенилкетонурия - генетическое забелевание. Скрининг делают в роддоме и отвозят в МГЦ.
В среду пойдете к генетику в МГЦ, вас посмотрят и направят на повторный анализ. Если диагноз подтвердится, то это пожизненно особая диета (вплоть до детских смесей), потому что при этом заболевании это жизненно важно. Фенилкетонурия — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина; проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. Средняя частота встречаемости патологии по результатам массовых обследований новорожденных составляет 1:10 000; мальчики и девочки болеют одинаково часто, однако мальчики чаще погибают на 1-м году жизни. Клиническая картина вариабельна, однако в первые месяцы жизни дети в большинстве случаев выглядят совершенно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Лишь некоторые из них с первых дней после рождения вялы, сонливы, реже беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к источнику звука, поздно начинают гулить. Обычно ранними симптомами болезни являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка, рвота, трудности вскармливания (часто в сочетании с пилоростенозом), а также повышенная возбудимость и двигательная гиперактивность, отставание в физическом развитии, отчетливо проявляющееся во втором полугодии жизни. В это время отмечается прогрессирование основного признака Ф. — задержка психического развития (фенилпировиноградная олигофрения); позднее присоединяются пирамидные знаки, атаксии, гиперкинезы. Значительно задерживается формирование моторных функций, примерно у четверти больных Ф. развиваются судороги. Дети, как правило, белокурые с голубыми глазами, светлой кожей, которая чувствительна к травматизации, у них часты проявления экземы, дерматита; имеются папулезные высыпания. Телосложение диспластическое, нередко выявляются пороки сердца, уменьшение размеров черепа, гипогенитализм и нанизм, вегетативные дисфункции, расстройства координации движений, нарушения походки, поведения. Лечение. Основа его — диета с резким ограничением содержания фенилаланина, который в больших количествах содержится в продуктах животного происхождения, в том числе в молоке. Больным детям назначают белковые гидролизаты типа лофеналака, цимограна и др., широко используют овощные и фруктовые соки и пюре. Своевременное назначение патогенетически обоснованной терапии служит мерой профилактики тяжелых церебральных повреждений, предупреждает также нарушения структуры и функции печени, создавая тем самым благоприятные условия для развития детей с этой патологией. Некоторые атипичные формы Ф. не поддаются лечению ранним ограничением фенилаланина в рационе. Клинически это становится очевидным, когда у ребенка развиваются неврологические нарушения, а задержка умственною развития и нарастание клинической симптоматики не прекращаются, несмотря на адекватное снижение уровня фенилаланина в сыворотке крови с помощью диеты. В таких случаях с целью улучшения синтеза нейромедиаторов проводят заместительную терапию L-ДОФА и 5-гидрокситриптофаном, а также назначают аскорбиновую кислоту, гепатопротекторы (эссенциале-форте, карсил, рибоксин и т.п.), симптоматические средства (противосудорожные и др.). Прогноз классической формы Ф. при ранней диагностике и своевременной диетической коррекции в основном благоприятный, однако в ряде случаев из-за возможных дефектов в физическом развитии, замедленном становлении речи наблюдаются трудности в обучении даже при достаточно высоком интеллекте. Профилактика заключается в массовом скринирующем обследовании всех новорожденных и детей грудного возраста с целью выявления повышенного содержания в крови фенилаланина. Женщины с Ф., успешно леченные с помощью диеты, должны вновь вернуться к ней перед зачатием и во время беременности в связи с опасностью, угрожающей даже генетически нормальному плоду в случае повышения уровня фенилаланина и его метаболитов. |
09-06-2007, 14:00 |
ответ для Масик на сообщение "ФКУ Объясните СРОЧНО!!!!!!!!"
#3
|
баба Яга
Зарегистрирован: Oct 2002
Адрес: Невский р-н
Сообщения: 2 796
|
НЕ ВОЛНУЙТЕСЬ!!! Все корректируется диетой в самом худшем случае!!!
Ну и желаю, чтобы диагноз не подвтердился!!! Последний раз редактировалось Колокольчик, 13-06-2007 в 18:16. |
09-06-2007, 15:08 |
ответ для Масик на сообщение "ФКУ Объясните СРОЧНО!!!!!!!!"
#4
|
Banned
Зарегистрирован: Jan 2002
Адрес: Академка
Сообщения: 3 287
|
Сомнительный анализ не значит положительный. Рассматривайте неприятности по мере их поступления! Процент ложноположительных результатов при этом заболевании приличный.
|
09-06-2007, 15:15 |
ответ для Масик на сообщение "ФКУ Объясните СРОЧНО!!!!!!!!"
#5
|
Небожитель
Зарегистрирован: Aug 2005
Сообщения: 15 165
|
а я подержу кулачки... @@@@@@
Будьте здоровы у вас все будет хорошо... |
09-06-2007, 15:28 |
ответ для Масик на сообщение "ФКУ Объясните СРОЧНО!!!!!!!!"
#6
|
Небожитель
Зарегистрирован: Jan 2006
Адрес: Нет. И не будет.
Сообщения: 16 003
|
Тоже кулачки подержу @@@@@@
желаю, чтобы не подтвердились анализы И тоже слышала, что если начать лечить своевременно, все должно быть хорошо |
09-06-2007, 16:47 |
ответ для Масик на сообщение "ФКУ Объясните СРОЧНО!!!!!!!!"
#7
|
|
Элита
Зарегистрирован: Feb 2007
Сообщения: 1 775
|
Цитата:
тем более что результат сомнительный Вашему малышу @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ Все должно быть хорошо! |
|
09-06-2007, 17:12 |
ответ для Масик на сообщение "ФКУ Объясните СРОЧНО!!!!!!!!"
#8
|
Элита
Зарегистрирован: Dec 2006
Адрес: Красногвардейский район
Сообщения: 2 055
|
@@@@@@@@@@@@
@@@@@@@@@@@@ Все будет хорошо. |
09-06-2007, 18:16 |
ответ для Масик на сообщение "ФКУ Объясните СРОЧНО!!!!!!!!"
#9
|
Наш человек
Зарегистрирован: Jul 2006
Сообщения: 6 216
|
И еще, процитирую очень авторитетного (питерского) доктора: "Хотите проверить генетику - едте в Москву. А в нашем МГЦ вам ТАКОГО найдут!"
За что купила, за то и продаю, но доктору этому доверяю. |
09-06-2007, 19:15 |
ответ для Масик на сообщение "ФКУ Объясните СРОЧНО!!!!!!!!"
#10
|
баба Яга
Зарегистрирован: Oct 2002
Адрес: Невский р-н
Сообщения: 2 796
|
Не, Марусь, это не про скрининги, тут ведь проверяются довольно простые показатели... А в целом ты права, генетика у нас в плачевном положении, сама недавно в этом убедилась
|