Наш новый диагноз-Пентосомия

[DinaRIK]

Хочу рассказать вам, какой дигноз нам поставили, а то ЗПМР ставят и говорят при чем все специалисты не сговариваясь что мы для них не понятны. Обследовались в МГЦ (очень сильно боялась этого места и долго не могла попастьтуда). Пришли к генетику Молчановой она нас молча оправила на хромосомный анализ. Мы его сдали и через две недели "успешно" получили результаты. У моего сына три лишних женских хромосомы-отсюда наша задержка(хоть и небольшая). И остальные наши проблемы. Собрали консилиум и долго удивлялись отчего же мой ребенок с таким диагнозом практически развиваеться на свой возраст да еще и ходит. Красильников сказал что мы очень даже и ничего и глазки то у нас умненькие и вообще Даня не такой, какой должен быть ребенок с этим диагнозом. Сказали что диагноз крайне редкий и лично они видели только одного такого ребенка-девочку(у нее разрушен полностью костный мозг). У меня был шок и истерика (какой маме понравилось бы услышать что ее ребенок по жизни будет задержан в развитии). Я проконсультировалась в ираве, они где-то еще, и сказали мне что кто-то там у них сталкивался с таким мальчиком( -который закончил обычную школу, работает). У таких детей только такие проблемы как: нарушение половых органов (У нас скрытый половой член-в три года операция), Х-образные ноги(и это у нас есть, я считаю что это уж точно не самое страшное), прблема с суставами(У нас мобильность в суставах- плохо разгибаються ножки в коленном суставе, с ручками получше), у мальчиков увеличиваеться грудь с возрастом, бесплодие. А вот с интелектом говорят проблем как правило нет если и есть задержка то незначительная. Диагноз наш звучит так: Пентосомия половых хромосом.

К чему я это все? Незнаю, может что-то посоветуете, или услышите про такой диагноз где-то, а потом и мне расскажете. В инете мало что есть про это (ничего нового не нашла). А может просто поддержите.
Спасибо за то что"выслушали"

[Колокольчик]

И ведь неплохо все у вас И дальше будет только лучше!
А то, что ребенок не похож, так и не удивительно. Может это всем говорят? Вот мой с гипотиреозом тоже не похож, и слава богу!
Небольшая задержка - это ерунда!

[Кариока]

я думаю, все в итоге будет хорошо... Слабое утешение, но бывает и хуже...

[kukunika]

Могу только поддержать @@@@@@@@@@@@

[Fortezia]

Вы у нас теперь экзоты))))
НЕ обижайтесь.
Но мне хороший в общем то прогноз больше нравится, чем непонятки.
А сколько у кого хромосом - это еще посчитать надо. Мы все выросли то несосчитанные.)))

[YuliaZ]

Честно говоря для нас, сначало был шок от того, что нам в МГЦ поставили - заболевание...
Потом когда шок прошел, стало легче от того, что знаем что с нами и уже знаем точно как и что надо делать чтобы было ребенку лучше. И грубо говоря частично понимаем от чего ноги растут... А то же не знали от чего ребенку было хуже и хуже... хорошо, что узнали таки что же с нами...

Держитесь!

[FRUttik]

Самое главное, что мальчик развивается и обучается!!!!!
По-тихоньку, все будет так как надо!!!!!

[DinaRIK]

Вот читаю ваши сообщения, а по душе масло разливается( ароматное и теплое-надежда на лучшее)
Спасибуще огромное вам милые девочки за то что вы просто есть.

[DinaRIK]

Сообщение от Fortezia

Вы у нас теперь экзоты))))
НЕ обижайтесь.
Но мне хороший в общем то прогноз больше нравится, чем непонятки.
А сколько у кого хромосом - это еще посчитать надо. Мы все выросли то несосчитанные.)))

То что мы несосчитанные выросли это точно. Теперь в МГЦ и за меня принялись, мои хромосомки теперь считают.

[Алена Жукова]

Сообщество американских родителей с такими детками.

http://www.xxxxysyndrome.com/