ЗБ метели заметут - здесь оптимистки Чуда ждут!

[Ксюшкин]

Сообщение от NEWSIK

исходя из своих бывших увлечений забиваю для малыша место Аршавина т.е. нападающего
пущай нападает
у меня муж уже мечтает как будет с ним в футбол играть а у вас, мамульки, мужья мечтают об этом?

А у меня муж футбол не смотрит. Так что мы Ника нырять учим . Папа у нас подводной охотой увлекается

[NEWSIK]

а сколько ты яблок в день съедаешь? и какого сорта?
я ем тока "Симиренко" - наши, зелененькие, вкусненькие
можно 1 яблоко в день!!!
кстати еще и один бананчик можно, не только грушку
грушка вроде крепит... бананчики вздутие вызывают, но по 1й штуке точно можно
и тока яблоки ничего не вызывают не повезло вам с аллергией чтоб прошла поскорее @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ и больше не повторялась!

[Ксюшкин]

Да я и съела только одно небольшое без кожуры

[NEWSIK]

Сообщение от OlyaV

А муж какой институт закончил?

Оль, не знаю какой он закончил военное училище да и не здесь

[NEWSIK]

девочки, вы все знаете, расскажите мне - я тут вдруг вспомнила про эту повышенную агрегацию тромбоцитов ну как она в Б. себя ведет мне объяснять не надо и к чему может привести, а вот в обычной жизни...? ее надо контролировать??? что она может вызвать если ничего не делать??? не пить же пожизненно тот же курантил? или пить? многие то наверное живут и не догадываются о таких диагнозах

[Gatta]

Давно себе сохраняла - из разных источников.
Частота мутации в гене пятого фактора свертываемости крови в популяции колеблется в разных географических регионах от 1 до 15%. Нарушения тромбообразования, связанные с Лейденовской мутацией, встречаются в 4–6 раз чаще других генетических дефектов, однако они имеют более благоприятное течение.
В акушерской практике у беременных женщин с мутацией Лейдена могут развиваться следующие осложнения: отслоение плаценты, спонтанное прерывание беременности во втором триместре, внутриутробная задержка развития плода, преждевременные роды.
Кроме этого, увеличивается риск развития тромбоэмболии как во время беременности, так и в послеродовый период. Венозный тромбоэмболизм, чаcтота которого 1 на 1500 беременностей, может быть причиной заболеваемости и смертности во время беременности и в послеродовый период.
44% женщин с развившимся тромбоэмболизмом в период беременности, 20–50% женщин, имеющих в анамнезе спонтанное прерывание беременности во втором триместре, 25–50% пациенток с отслоением плаценты, являются носительницами мутации Лейдена.
В гинекологической практике заслуживает внимания то обстоятельство, что у 80% женщин с мутацией FV, принимающих оральные контрацептивы, содержащие прогестагены III поколения, в течение определенного периода развивается тромбоз. Таким образом, очевидно, что определение состояния гена отвечающего за свертываемость крови имеет большое прогностическое значение для женщин, принимающих оральные контрацептивы и планирующих беременность. Установление наличия мутации фактора V позволит врачу подобрать безопасный для пациентки метод контрацепции и проводить профилактику тромботических осложнений у беременных.
При хирургических вмешательствах также целесообразно иметь информацию о наличии такого фактора риска, как мутации FV Лейден у больного, что дает возможность врачу–хирургу прогнозировать возможные тромботические осложнения.


Во время беременности и в послеродовой период риск венозного тромбоза повышается, он считается одной из основных причин материнской смертности [67, 68]. Чем конкретно обусловлено это повышение, до сих пор неясно; возможно, определенное значение могут иметь изменения гемостаза, вызываемые беременностью [69—71]. В этом отношении представляют интерес сообщения о сочетании тромбоза беременных с лейденской мутацией фактора V [21—23]. В описании небольшой серии случаев у 40—59% беременных с венозными тромбозами выявлена резистентность к активированному протеину C или лейденская мутация фактора V. По данным одного из исследований [22], при наличии лейденской мутации развитие тромбоза более вероятно во время первой беременности. В другом исследовании у 50 женщин с самопроизвольным абортом, случившимся во II триместре беременности, распространенность резистентности к протеину C составила 20%, что было значительно выше, чем у женщин с самопроизвольным абортом в I триместре (5,7%; р<0,02) и в контрольной группе (4,3%; р<0,002). Кроме того, было установлено, что резистентность к активированному протеину C может быть приобретенной, возникая во время беременности [23, 73]. Все эти наблюдения требуют подтверждения в крупномасштабных контролируемых исследованиях.


мутация в гене фактора свертывания V ( FV Leiden ) - вызывает состояние “устойчивости к активированному протеину С”; носительство данного дефекта наблюдается у 5% населения и повышает риск развития тромбоза при беременности либо гормонотерапии в 5 раз


Лейденская мутация гена V фактора свертывания крови характеризуется заменой нуклеотида гуанина на нуклеотид аденин в позиции 1691. Это приводит к замене аминокислоты аргинина на аминокислоту глутамин в позиции 506 в белковой цепи, являющейся продуктом этого гена. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Наличие лейденской мутации повышает вероятность развития целого ряда осложнений беременности: невынашивания беременности на ранних сроках (риск повышается в 3 раза), отставания развития плода, позднего токсикоза (гестоза), фетоплацентарной недостаточности. Одним из самых опасных осложнений гормональных контрацептивов являются тромбозы и тромбоэмболии. Оказалось, что многие женщины с такими осложнениями являются гетерозиготными носителями лейденской мутации. На фоне приема гормональных контрацептивов риск тромбозов повышается в 6—9 раз. При наличии у пациентки лейденской мутации риск развития тромбозов на фоне приема контрацептивов повышается в 30—50 раз. Поэтому некоторые авторы предлагают обследовать на наличие лейденской мутации всех женщин, принимающих гормональные контрацептивы или собирающихся их принимать. Тромбозы являются одним из грозных осложнений послеоперационного периода. В США, например, предлагают обследовать на наличие лейденской мутации всех пациентов, готовящихся к большим операциям (миома матки, кесарево сечение, кисты яичников и пр.).
Новая генетика (геномика) в профилактике осложнений беременности И. И. Гузов Введение Успехи молекулярной генетики, сделанные за последние несколько лет, открыли новые возможности для клинической медицины. Вначале были расшифрованы нуклеотидные последовательности многих генов, ответственных за самые разные функции в организме. Затем было обнаружено, что многие из расшифрованных генов могут иметь варианты, в большинстве случаев заключающиеся в замене одного нуклеотида на другой, в результате чего в белковом продукте данного гена происходит замена одной аминокислоты на другую. Разнообразие вариантов генов в человеческой популяции называется полиморфизмом. Обычно под полиморфизмом понимают наличие таких вариантов генов, которые достаточно часто встречаются в популяции. Это отличает полиморфизм от точечных мутаций, которые могут возникать у любого человека. Однако большинство из таких мутаций не закрепляется в популяции и ограничивается членами одной семьи. К полиморфизму относятся такие варианты генов, которые возникли в результате точечных мутаций достаточно давно (иногда — десятки тысяч лет назад) и распространились в популяции, выйдя за пределы отдельных семей. Оказалось, что многие вариантные гены сопряжены со значительным повышением риска развития целого ряда заболеваний. Наличие вариантного гена у пациента должно рассматриваться как такой же фактор риска, как, например, артериальная гипертензия, повышение уровня холестерина в крови или гиподинамия. В ближайшие годы генная диагностика будет использоваться все шире и шире для обследования здоровых людей с целью выявления факторов риска развития заболеваний и выработки тактики их профилактики. Например, лейденская мутация, о которой речь пойдет ниже, сопряжена с повышенным риском развития тромботических осложнений при применении гормональных контрацептивов. Поэтому при обнаружении этой мутации у пациентки следует с большой осторожностью подходить к выбору метода предохранения от беременности. Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Патологические симптомы могут возникнуть при дополнительных условиях (особенности питания, беременность, прием лекарств, образ жизни и т. д.). Выяснение этих дополнительных условий помогает эффективно предотвращать развитие заболеваний и их осложнений у носителей вариантных генов. Тромбофилия как фактор риска осложнений беременности Тромбофилией называется склонность к развитию тромбов (кровяных сгустков). Тромбофилия может быть угрожающим жизни состоянием, если тромб запирает кровоток. Тромбофилия может быть наследственным нарушением, но может быть связана и с внешними причинами, такими как хирургические операции, ожирение, беременность, использование гормональных контрацептивов, антифосфолипидный синдром, повышение уровня гомоцистеина или долгий период неподвижности. Врачи подозревают наличие тромбофилии у пациентов, имевших тромбозы в прошлом, или у родственников которых были случаи тромбозов, инсультов, инфарктов в молодом возрасте (до 40 — 50 лет). Однако у многих людей с тромбофилией нет никаких симптомов, или эти симптомы проходят незамеченными, поскольку тенденция к тромбофилии недостаточно сильно выражена.

[Gatta]

Исследования последних лет показали, что наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)). К числу генных маркеров наследственных тромбофилий относятся мутация метилентетрагидрофолатредуктазы, лейденская мутация и мутация гена протромбина G20210A. Исследования последних лет показали, что у пациенток с привычным невынашиванием беременности часто обнаруживаются один или несколько генетических маркеров тромбофилии. Например, в одном из исследований было обнаружено наличие лейденской мутации у 19% пациенток с невынашиванием беременности, тогда как в контрольной группе лейденская мутация была обнаружена только у 4% женщин. Мутация метилентетрагидрофолат-редуктазы Изучение MTHFR началось в 1970-е годы, когда Кутцбах и Стокстад выделили этот фермент. Исследования выявили связь наследственного дефицита этого фермента с нарушениями обмена гомоцистеина. Примерно в те же годы было показано, что повышение уровня гомоцистеина является независимым фактором риска развития сосудистых осложнений. Начались попытки выяснения генетической природы дефицита MTHFR. Клонирование гена MTHFR в 1993 г. стало основой для определения мутаций, связанных с различными степенями дефицита данного фермента. Фолатный цикл Фермент 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктаза относится к группе флавопротеинов и состоит из двух одинаковых субъединиц с молекулярной массой около 70 кДа. MTHFR является ключевым ферментом фолатного цикла. Фолат и фолиевая кислота (синтетический витамин, отсутсвующий в естественных продуктах) являются двумя формами семейства веществ, связанных с птероилглютаминовой кислотой (ПтеГлу). Эта кислота является сложной молекулой, состоящей из птероидной кислоты и одного (моноглютаматы) или нескольких (до 9, полиглютаматы) остатков глютаминовой кислоты (см. рис. 1). Пища, особенно свежая зелень, печень, дрожжи и некоторые фрукты в основном содержат восстановленные полиглютаматы, которые должны быть гидролизованы с помощью фермента птероилполиглютамат-гидролазы до моноглютамата, чтобы они могли быть абсорбированы в проксимальном отделе тонкого кишечника. После всасывания фолат-моноглютамат быстро восстанавливается до тетрагидрофолата, поскольку только восстановленные формы фолата обладают биологической активностью. После метилирования фолаты поступают в кровь в виде 5-метилтетрагидрофолата. Кроме пищи, постоянное поступление 5-метилтетрагидрофолата обеспечивается кишечно-печеночным циклом: птерил-моноглютамат всасывается из кишечника и поступает в печень, где он восстанавливается и метилируется до 5-метилтетрагидрофолата. Образовавшийся 5-метилтетрагидрофолат выделяется с желчью в кишечник, где он затем всасывается и разносится с кровью по всему организму. Рис. 1. Фолатный цикл и цикл метионина. В ткани поступление 5-метилтетрагидрофолата внутрь клетки происходит с помощью эндоцитоза при участии специфических фолатных рецепторов. Описаны три изоформы фолатных рецепторов. Внутри клетки 5-метилтетрагидрофолат служит донором метильных групп и основным источником тетрагидрофолата. Последний выступает в качестве акцептора большого числа моноуглеродных групп, превращаясь в разные виды фолатов, служащих в свою очередь специфическими коферментами в целом ряде внутриклеточных реакций. К ним относятся 5-формилтетрагидрофолат (фолиниевая кислота, лейковорин), 10-формилтетрагидрофолат и 5,10-метилентетрагидрофолат. Одной из реакций, требующих наличия 5,10-метилентетрагидрофолата и 5-метилтетрагидрофолата, является синтез метионина из гомоцистеина (путь реметилирования в обмене гомоцистеина). В этой реакции MTHFR играет ключевую роль, восстанавливая 5,10-метилентетрагидрофолат до 5-метилтетрагидрофолата, являясь таким образом катализатором единственной внутри клетки реакции образования 5-метилтетрагидрофолата. Хотя в сыворотке и других тканевых жидкостях обнаруживаются разные формы фолатов, главной формой фолата в плазме является 5-метилтетрагидрофолат, несущий на себе метильную группу, необходимую для превращения гомоцистеина в метионин. В этой реации метильная группа вначале переносится на коб(I)аламин (форма витамина B12), превращая его в метилкобаламин, который затем отдает метильную группу гомоцистеину, образуя метионин с помощью фермента метионин-синтазы. Однако в некоторых случаях коб(I)аламин может окисляться в коб(II)аламин, что приводит к подавлению метионин-синтазы. Для поддержания активности фермента необходимо восстановительное метилирование с помощью фермента метионин-синтаза-редуктазы. Поскольку кобаламин (витамин B12) служит акцептором метильной группы 5-метилтетрагидрофолата, дефицит этого витамина приводит к «ловушке для фолата». Это тупиковый путь метаболизма, поскольку метилтетрагидрофолат не может при этом восстанавливаться до тетрагидрофолата и возвращаться в фолатный пул. Неспособность регенирировать метионин приводит к истощению запаса метионина и выбросу в кровь избытка гомоцистеина. Рис. 2 C677T-полиморфизм 5,10 метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) влияет на распределение соединений фолиевой кислоты (выделены зеленым цветом), используемых для синтеза ДНК и РНК, и 5-метилтетрагидрофолата, необходимого для реметилирования гомоцистеина (Hсy), а, значит, — для синтеза белка. Секторная диаграмма показывает распределение генотипов, типичное для европейских популяций, а размеры стрелок показывают относительную ферментную активность MTHFR. Ген MTHFR Ген MTHFR у человека расположен на коротком плече первой хромосомы (1p36.3). Длина всего кодирующего региона составляет около 1980 п.н. с расчетной молекулярной массой продукта 74,6 кДа. Последовательность аминокислот эволюционно сохранна, поскольку имеется 90% гомологии с мышиным полипептидом MTHFR. Была расшифрована и геномная организация гена. Он состоит из 11 экзонов длиной от 102 до 432 п.н. и интронов длиной от 250 до 1500 п.н., за исключением одного интрона длиной 4200 п.н. Полиморфизм гена MTHFR Описано две разновидности гена MTHFR. Наиболее изученной является вариант, в котором нуклеотид цитозин © в позиции 677, относящейся к 4-му экзону, заменен на тимидин (T), что приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм MTHR обозначается как мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается термолабильность MTHFR и снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Кроме того, у лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается нарушенное распределение фолатов в эритроцитах, выражающееся в накоплении формильных полиглютаматов тетраглютамата и метилированных дериватов тетрагидрофолата. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови. Другим вариантом полиморфизма гена MTHFR является замена нуклеотида аденина (A) на цитозин (C) в позиции 1298. Это приводит к замене остатка глутамина на остаток аланина в регуляторном домене фермента, что сопровождается небольшим снижением активности. У лиц, гомозиготных по мутации А1298C, отмечается снижение активности MTHFR примерно до 60% от нормы. Предполагается, что снижение активности фермента связано с изменением регуляции фермента его ингибитором S-аденозилметионином.повышение риска развития нефропатии у беременных с сосудистыми заболеваниями.

[Gatta]

Исследования показали повышение риска развития нефропатии у беременных с сосудистыми заболеваниями.


Сама в этом мало чего понимаю. Но у меня у дяди по маминой линии тромб оторвался... наследственность...

[Natalka]

Жуть. Одно знаю, что у меня нет лейденовской мутации.
Но есть какое-то нарушения в гена тромбофилии. Что-то гомо- вместо гетерозиготы, или наоборот...

[Мариша]

Всем привет!
Ух ты ,Марина, как много ты понаписала. Да, рукодельница ты какая. У меня эти таланты закончились на курсах еще в школе.......
Ксюха, Саша привет! Как малыши поживают?
Всем мои @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ @@
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ @@@@@@
Девочки прошу Ваших волшебных кулачков заранее на узи второе, оно уже послезавтра. Немного колбасить начинает!