ФКУ Объясните СРОЧНО!!!!!!!!

[Масик]

Сегодня позвонили из поликлиники,сказали пришел анализ ФКУ результат сомнительный!Анализ этот брали в роддоме!Спрашиваю врача что это значит,она не может нормально объяснить,говорит это на наследственные заболевания!Отправляет в МГЦ пересдать!Звоню в МГЦ там успокаивают,говорят ничего страшного приезжайте в среду!А я до среды с ума сойду!Кто знает подскажите,что это такое?????????

[Колокольчик]

Фенилкетонурия - генетическое забелевание. Скрининг делают в роддоме и отвозят в МГЦ.
В среду пойдете к генетику в МГЦ, вас посмотрят и направят на повторный анализ. Если диагноз подтвердится, то это пожизненно особая диета (вплоть до детских смесей), потому что при этом заболевании это жизненно важно.


Фенилкетонурия — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина; проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. Средняя частота встречаемости патологии по результатам массовых обследований новорожденных составляет 1:10 000; мальчики и девочки болеют одинаково часто, однако мальчики чаще погибают на 1-м году жизни.

Клиническая картина вариабельна, однако в первые месяцы жизни дети в большинстве случаев выглядят совершенно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Лишь некоторые из них с первых дней после рождения вялы, сонливы, реже беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к источнику звука, поздно начинают гулить. Обычно ранними симптомами болезни являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка, рвота, трудности вскармливания (часто в сочетании с пилоростенозом), а также повышенная возбудимость и двигательная гиперактивность, отставание в физическом развитии, отчетливо проявляющееся во втором полугодии жизни. В это время отмечается прогрессирование основного признака Ф. — задержка психического развития (фенилпировиноградная олигофрения); позднее присоединяются пирамидные знаки, атаксии, гиперкинезы. Значительно задерживается формирование моторных функций, примерно у четверти больных Ф. развиваются судороги.

Дети, как правило, белокурые с голубыми глазами, светлой кожей, которая чувствительна к травматизации, у них часты проявления экземы, дерматита; имеются папулезные высыпания. Телосложение диспластическое, нередко выявляются пороки сердца, уменьшение размеров черепа, гипогенитализм и нанизм, вегетативные дисфункции, расстройства координации движений, нарушения походки, поведения.



Лечение. Основа его — диета с резким ограничением содержания фенилаланина, который в больших количествах содержится в продуктах животного происхождения, в том числе в молоке. Больным детям назначают белковые гидролизаты типа лофеналака, цимограна и др., широко используют овощные и фруктовые соки и пюре. Своевременное назначение патогенетически обоснованной терапии служит мерой профилактики тяжелых церебральных повреждений, предупреждает также нарушения структуры и функции печени, создавая тем самым благоприятные условия для развития детей с этой патологией. Некоторые атипичные формы Ф. не поддаются лечению ранним ограничением фенилаланина в рационе. Клинически это становится очевидным, когда у ребенка развиваются неврологические нарушения, а задержка умственною развития и нарастание клинической симптоматики не прекращаются, несмотря на адекватное снижение уровня фенилаланина в сыворотке крови с помощью диеты. В таких случаях с целью улучшения синтеза нейромедиаторов проводят заместительную терапию L-ДОФА и 5-гидрокситриптофаном, а также назначают аскорбиновую кислоту, гепатопротекторы (эссенциале-форте, карсил, рибоксин и т.п.), симптоматические средства (противосудорожные и др.).

Прогноз классической формы Ф. при ранней диагностике и своевременной диетической коррекции в основном благоприятный, однако в ряде случаев из-за возможных дефектов в физическом развитии, замедленном становлении речи наблюдаются трудности в обучении даже при достаточно высоком интеллекте.

Профилактика заключается в массовом скринирующем обследовании всех новорожденных и детей грудного возраста с целью выявления повышенного содержания в крови фенилаланина. Женщины с Ф., успешно леченные с помощью диеты, должны вновь вернуться к ней перед зачатием и во время беременности в связи с опасностью, угрожающей даже генетически нормальному плоду в случае повышения уровня фенилаланина и его метаболитов.

[Колокольчик]

НЕ ВОЛНУЙТЕСЬ!!! Все корректируется диетой в самом худшем случае!!!

Ну и желаю, чтобы диагноз не подвтердился!!!

[VSEмогущая]

Сомнительный анализ не значит положительный. Рассматривайте неприятности по мере их поступления! Процент ложноположительных результатов при этом заболевании приличный.

[Angora]

а я подержу кулачки... @@@@@@
Будьте здоровы у вас все будет хорошо...

[Larchonok]

Тоже кулачки подержу @@@@@@
желаю, чтобы не подтвердились анализы

И тоже слышала, что если начать лечить своевременно, все должно быть хорошо

[LeDi_Sla]

Сообщение от Масик

Сегодня позвонили из поликлиники,сказали пришел анализ ФКУ результат сомнительный!Анализ этот брали в роддоме!Спрашиваю врача что это значит,она не может нормально объяснить,говорит это на наследственные заболевания!Отправляет в МГЦ пересдать!Звоню в МГЦ там успокаивают,говорят ничего страшного приезжайте в среду!А я до среды с ума сойду!Кто знает подскажите,что это такое?????????

Не волнуйтесь заранее Масик,врачи перестраховываются,
тем более что результат сомнительный
Вашему малышу @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Все должно быть хорошо!

[маришенька]

@@@@@@@@@@@@
@@@@@@@@@@@@
Все будет хорошо.

[marusia++]

И еще, процитирую очень авторитетного (питерского) доктора: "Хотите проверить генетику - едте в Москву. А в нашем МГЦ вам ТАКОГО найдут!"

За что купила, за то и продаю, но доктору этому доверяю.

[Колокольчик]

Не, Марусь, это не про скрининги, тут ведь проверяются довольно простые показатели... А в целом ты права, генетика у нас в плачевном положении, сама недавно в этом убедилась