муковисцидоз - кто-нибудь сталкивался?

[Nefertiti]

А самое главное что там установка такая.
Желенина всегда и у всех подозревает муковисцидоз, потом она просто уверенная что ребенок болен, спешит назначить лечение не дожидаясь результатов обследования, но как ни странно не спешит с самими обследованиями.
А потом когда ребенок проходит все обследования и по всем показателям видно что ребенок не болен муковисцидозом, доктор Орлов всеравно предполагает что у ребенка какой-то супер-пупер новый мегавид муковисцидоза, никому не известный, что через год снова нужно проходить обследование.
короче я махнула рукой и ушла от туда.
Стараюсь больше об этом не вспоминать.

[РЫЖАЯ я]

Девочки, у нас есть такие детки? Как, чем и где лечитесь? Пока очень мало знаю об этом заболевании, рою интернет и жду ваших откликов. Буду рада любой информации.
Название темы подкорректировал. Заболевание называется "муковисцидоз".
Модератор.

[Пряник]

К генетику? К гастроэнтерологу (т.к. если это он - не дай Бог - то кишечная форма)?
Если подскажете фамилии докторов, к кому имеет смысл обращаться в этом случае, буду вдвойне признательна! Спасибо!

[Moroshka]

Видимо в МГЦ сначала. А просветите, по каким признакам подозревают муковисцидоз?

От себя могу добавить то, что знаю по этому вопросу: одному ребенку долго не могли поставить диагноз, болел. Потом мама заметила, что очень соленый пот у ребенка. Тогда проверили на муковисцидоз, подтвердился диагноз.

В "Пусть говорят" у Малахова был мальчик (лет 18-ти) с мамой, у мальчика это заболевание. но они грамотно выстроили терапию, хороший мальчик, паркуром занимается.

[Пряник]

В данном конкретном случае: 1) очень соленый пот; 2) проблемы с поджелудочной железой.
А вообще признаков много, не все доктора-то знают.
Насчет перспектив: многое зависит от денег, терапия очень дорогая, и все равно больные живут не так уж и долго.
Не дай Бог.

[olgalisa]

Нас обследовали в генетическом по этому поводу. Не нашли ничего, но подтвердили целиакию. Один и тот же врач. Делали потовую пробу. Детишек таких встречала в больнице на Земледельческой - частые пневмонии, бронхиты с классическим лечением + ферменты в больших дозах...
Врачи в генетическом меня не впечатлили, по поводу целиакии обращаемся к ним ооочень редко. Скорее доктор Орлов с Земледельческой лучше знает про муковисцидоз - он там детишек вел, но я так понимаю с легочной формой.

[Пряник]

Про Орлова читала, но я тоже поняла, что он пульманолог, т.е. спец. по легочной форме.

Скажите, а у кого Вы там были, в МГЦ? Или все равно к кому идти? У Вас это вышло бесплатно или за деньги?
Потовую пробу делают прямо в МГЦ? Спасибо!

[Коша]

У нас в МГЦ делают потову пробу, а это прошлый век . Поищите по нету, в лабораториях города делают исследование по крови, я часто встречала. Мы исключали по крови в МГЦ Москвы. Муковисцидозом занимаются в ДГБ №5 в Купчино.

[Пряник]

Исследование по крови - это ДНК родителей или ребенка? Я видела в Отта по Инету, но там речь только о родителях.
Достаточно ли одного анализа?
Правильно ли я понимаю, что потовая проба не очень надежна?

По лабораториям буду искать, спасибо!

[olgalisa]

Сообщение от Пряник

Про Орлова читала, но я тоже поняла, что он пульманолог, т.е. спец. по легочной форме.

Скажите, а у кого Вы там были, в МГЦ? Или все равно к кому идти? У Вас это вышло бесплатно или за деньги?
Потовую пробу делают прямо в МГЦ? Спасибо!

По-моему в МГЦ всеравно к кому идти.. Точно уже не помню у кого были. Были бесплатно по направлению из диагностического центра на Гладкова. Потовую пробуделали прямо там, но было это оч давно - 12 лет назад, может кто более свежей информацией владеет.