Вопросы про ЭПИЛЕПСИЮ или как жить дальше?

[Andre®]

У Вас действительно наблюдается такая симтоматика?
И стадии, типичные для развития заболевания, тоже присутствуют?
Или это все же подозрение на атипичную форму?
Кстати, как видите, митохондриальный анализ тоже не дает 100% ответа...

[7cvetik2003]

Спасибо, все почитала, да и врачи немного рассказали.
Картина похожа: в возрасте 6 мес. видимо "дебют" был, резкий регресс, потеря навыков была. и потом тоже: в год брала ложку и тянула в рот, а потом после очередной болезни все исчезло...В целом картина развития болезни совпадает, сроки тоже. Стереотипные движения рук - тянет по очереди в рот, сжимает-разжимает кулачки.
Проблемы с дыханием есть, слюни, срыгивания.
Нет сколиоза, худобы, тонус раньше был везде низкий, сейчас повышение в ногах.
С рождения были ноги косолапые, напряженные. ставили и спаст. тетрапарез, и пирамидную нед-ть.
При резком падении тонуса - ноги нормальные стали, потом опять спастика.
Не удалось выяснить, соответствует ли ЭЭГ этому синдрому. позже у эпилептолога спросим.
В общем, я только сегодня про Ретта прочитала везде, вроде похоже, но что дальше делать, не знаю, какой смысл в анализе...Если появятся лишние деньги, поедем сделаем.
Картина-то конечно безрадостная, но это и по ребенку видно. Хотим Домана пробовать, в мае записались.

[Andre®]

А лактат и пируват у Вас повышены?

[7cvetik2003]

Сообщение от Andre®

А лактат и пируват у Вас повышены?

Это в норме. Химический анализ крови не выявил отклонений, кроме низкого содержания карбамида и креатина. Ликвордиагностика - без отклонений. Судя по анализам она вообще здорова.
Меня больше волнует сходство именно в этапах болезни и почему-то сразу на руки обратили внимание, остальное у нас вроде не похоже.
Почему-то во многих описаниях генетических болезней есть внешние признаки, чаще дети худенькие, а моя толстая, симпатичная, признаков непохожести на родителей нет точно.
Что касается наследственности, никого не было в роду с такими проблемами, насколько удалось выяснить. Может, конечно, не выживали они.

[anibas]

Сообщение от Andre®

Следует отметить, что женский пол не входит в их число, поскольку это могло бы уклонить врачей от поиска мальчиков с синдромом Ретта.

Andre, а это как понимать? Т.е. мальчики тоже могут страдать синдромом Ретта? Как раз году в 98-ом мне попался под руку международный классификатор эпилепсий (как-то так назывался), так вот именно там я вычитала, что данное заболевание присуще девочкам. Еще тогда, перелопатив этот справочник нашла по описаниям нечто похожее "на нас" - это и был синдром Ретта, и только принадлежность к мужскому полу убедила меня в том, что я ошибаюсь. В генетическом центре также отмели категорично и полностью эту болезнь, хотя из Педиатрической академии, мы были направлены в ген.центр именно с подозрением на Ретта.


7cvetik2003, а что должно быть с руками? Какое то особое строение? Или навязчивые движения?
Я вот сейчас перечитала, что Андре написал - все так похоже на нас...

[7cvetik2003]

Я не думала, что у нас какие-то особые движения рук, пока врачи не обратили мое внимание.
Руки она тянет в рот, хлопает ими по груди( иногда), сжимает-разжимает кулачки - постоянно. А строение рук и всего тела у нас нормальное, ступни правда маленькие и неразвитые, но я думаю, это потому что не ходит.
Про Ретта я почитала, что редко мальчики тоже такие бывают. Но как я поняла, нет до сих пор реально точной диагностики этого заболевания, да и лечения соответственно тоже. А так у нас сходство по течению болезни - раз и вот движения - два. До диагностики, думаю, дойдем, но это не бесплатно, пока не потянем.
Еще вычитала. что корректировать таких детей можно только, поддерживая обретенные навыки с помощью общения, ЛФК, и т.д., хотя при легких формах могут и новые навыки формироваться. Ну это мне хочется надеяться.

[Andre®]

Сообщение от anibas

Andre, а это как понимать? Т.е. мальчики тоже могут страдать синдромом Ретта?

Исследователи пишут очень осторожно как-то...например: "Так, патология встречается почти исключительно у девочек. Несколько описанных случаев возникновения синдрома Ретта у мальчиков являются скорее исключением из общего правила." Т.е. вероятность его возникновения у мальчиков не отрицается полностью... Хотя и пишется, что синдром Ретта является Х-сцепленным доминантным заболеванием с внутриутробной летальностью у гемизиготных мальчиков. Но это гипотеза, причем считается ВСЛУШАЙТЕСЬ! что каждый случай синдрома является НОВОЙ мутацией.О каких тогда общих диагностических критериях может вообще идти речь?

[Andre®]

Сообщение от anibas

7cvetik2003, а что должно быть с руками? Какое то особое строение? Или навязчивые движения?
Я вот сейчас перечитала, что Андре написал - все так похоже на нас...

там стереотипные движения рук в виде потираний, напоминающих таковые при мытье рук...

[Andre®]

В настоящее время методы терапевтической коррекции данной патологии крайне ограничены и сводятся к симптоматическим средствам. Предлагаемая некоторыми педиатрами диета с повышенным содержанием жиров оказалась успешной в плане увеличения веса больных. В отношении режима кормлений было замечено, что частые кормления детей небольшими порциями через 3-4 часа приводят к некоторой стабилизации их состояния.
При появлении эпиприпадков возникает необходимость назначения антиконвульсантной терапии, хотя эффективность ее ограничена. Среди многочисленных противосудорожных средств препаратом выбора является карбамазепин в дозе 10-15 мг/кг. В последние годы в терапии судорожного синдрома предлагается использовать новый препарат ламотриджин, подавляющий высвобождение глутамата в ЦНС. Основанием для этого явилось обнаружение в ликворе больных с синдромом Ретта высокого содержания глутамата. Для коррекции нарушений сна предлагается использовать мелатонин.
Лечебная физкультура — один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.
Предлагаются психологические программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе “языка общения”. Используется также музыкальная терапия, так как она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром. Исследования синдрома Ретта интенсивно ведутся во всем мире, и открытие его специфического биологического маркера является, вероятно, лишь вопросом времени. Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.

[7cvetik2003]

Вот нам бы наоборот диету))) похудеть!
А ЛФК пожалуй единственный метод, который как-то действует, хоть тонус получше стал.
Про музыку - правда! Мы с нее начали интересоваться всем. В целом понятно, что то же и продолжать нам надо, хоть этот синдром у нас, хоть другой, радикально такое не лечится.