Вопросы про ЭПИЛЕПСИЮ или как жить дальше?

[Andre®]

Запись, конечно, лучше иметь на руках. С Гузевой тоже можно проконсультироваться, она хорошо диагнозы ставит, но вести все равно вряд ли будет, хотя мнение ее как специалиста было бы интересно. Если решитесь на консультацию с ней - обязательно напишите, что она скажет. Будем потом вместе думать, что делать дальше.

[Мама Димки]

Сообщение от Andre®

Марина, Вы письмо не получали с вопросм о терапии?
Что касается "Сабрила"...он на территории РФ не разрешен к применению, кроме того, запрещен и в ряде стран из-за побочных эффектов и применяется, в основном, при катастрофических эпилепсиях младенчества, когда особенно выбора-то и нет...Наиболее частый побочный эффект- необратимая атрофия периферических полей зрения. Препарат достаточно дорогой и возить его надо из Европы.

Все понятно. Спасибо.

Андрей, я письмо от Вас получила. И даже ответила на него А Вы мой ответ не получили?

[wws]

Andre
Скажите,пожалуйста,по последней ЭЭГ улучшения видны?

[Andre®]

Некоторые изменения есть, но эпилептическая активность присутствует постоянно...

[wws]

спасибо

[wws]

Ребенок из-за частых выгибаний может по-моему искривление позвоночника получить.подскажите может ,корсет надо покупать?или там реклинатор вроде называется.

[wws]

Andre
Подскажите,это нормально,если при повышении ламиктала ребенок меньше спит и более вялый,неактивный,моргать стал зажмуриваясь,при засыпании вздрагивает.Т.е. как бы ухудшение.
у нас счас 0,8мг/кг

[Andre®]

Сообщение от wws

Andre
Подскажите,это нормально,если при повышении ламиктала ребенок меньше спит и более вялый,неактивный,моргать стал зажмуриваясь,при засыпании вздрагивает.Т.е. как бы ухудшение.
у нас счас 0,8мг/кг

Такое может быть...остается только надеяться, что это транзиторный эффект и это пройдет, потому что если это пойдет по нарастающей (бессонница и нарастание малых приступов???), то это будет поводом для отмены препаратаНе повышайте пока больше, понаблюдайте, пройдут ли эти явления...
Когда было последнее повышение дозы и на сколько? Каков был интервал между повышениями?

[7cvetik2003]

Всем здравствуйте! У меня такой вопрос: сегодня у нас был консилиум, приезжала врач из Москвы Белоусова Е.Д. Мы показали все свои документы. врачи ребенка посмотрели и по некоторым признакам похоже на синдром Ретта. Сказали, что если мы хотим, можно провести мышечную биопсию в Москве, может, это подтвердит или наоборот.
Кто-нибудь такое делал? Насколько я поняла, это нужно в плане прогноза, если хотим еще детей, а лечения все равно нет?? Думаю, потому что это опять-таки деньги.
Есть такая болезнь у кого??

[Andre®]

Критерии диагностики
Диагноз синдрома Ретта основывается на распознавании характерной клинической картины. Для этого Международной ассоциацией по изучению синдрома Ретта предложена группа диагностических критериев, которые разделены на необходимые, дополнительные и исключающие. Классическая форма синдрома Ретта может быть диагностирована, если у пациента присутствуют все необходимые критерии. Следует отметить, что женский пол не входит в их число, поскольку это могло бы уклонить врачей от поиска мальчиков с синдромом Ретта. Вторая группа состоит из дополнительных критериев, многие из которых обычно имеются у больных, но ни один из них не является обязательным для постановки диагноза. Третья группа — исключающие критерии, одного из которых достаточно, чтобы отвергнуть синдром Ретта у пробанда.
Диагностические критерии синдрома Ретта (по Trevathan et al., 1998) включают необходимые критерии, среди которых нормальные пренатальный и перинатальный периоды, нормальная окружность головы при рождении с последующим замедлением роста головы между 5 месяцами и 4 годами; потеря приобретенных целенаправленных движений рук в возрасте от 6 до 30 месяцев, связанная по времени с нарушением общения; глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи и грубая задержка психомоторного развития; стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание, хлопки, “мытье рук”, потирание, появляющиеся после потери целенаправленных движений рук; нарушения походки (апраксии и атаксии), выявляющиеся в возрасте 1 — 4 лет. Диагноз считается предварительным до двух-пятилетнего взраста.

Хотя исследователи единодушны в том, что в развитии патологии наследственные факторы играют существенную роль, их мнения относительно механизмов наследования синдрома Ретта расходятся

Дополнительные критерии включают дыхательные расстройства в виде периодических апноэ во время бодрствования, перемежающихся гипервентиляцией, форсированного изгнания воздуха и слюны, аэрофагии; судорожные припадки; спастичность, часто сочетающуюся с дистонией и атрофией мышц; периферические вазомоторные расстройства, сколиоз, задержку роста, гипотрофичные маленькие ступни, электроэнцефалографические аномалии (медленный фоновый ритм в состоянии бодрствования и периодическое замедление ритма (3-5 Гц), эпилептиформные разряды без или с наличием клинических судорог).
Наконец, к исключающим критериям относят очевидность внутриутробной задержки роста, органомегалию или другие признаки болезней накопления, ретинопатию или атрофию дисков зрительных нервов, микроцефалию при рождении, доказательство перинатально приобретенного повреждения мозга, существование идентифицированного метаболического или другого прогрессирующего неврологического заболевания и приобретенные в результате тяжелой инфекции или черепно-мозговой травмы неврологические нарушения.
У ряда больных клинические признаки не соответствуют полностью классическому течению синдрома Ретта. Эти случаи классифицируют либо как неполные, либо как атипичные формы заболевания. При неполной форме у больного присутствуют многие, но не все из необходимых симптомов. Этим характеризуются легкие варианты болезни. Атипичные формы — это случаи синдрома Ретта, которые соответствуют всем необходимым критериям диагностики, но имеют отклонения от типичного течения. В частности, при атипичной форме синдрома с ранним началом судорог эпиприпадки являются дебютом заболевания. Раннее начало эпилепсии не оказывает существенного влияния на течение и прогноз болезни, однако вызывает дифференциально-диагностические трудности. При атипичном варианте синдрома с частично сохраненной речью больные имеют некоторые речевые навыки, течение заболевания у них более мягкое, чем при классической форме, а уровень общения значительно выше. Известны также атипичные варианты синдрома с аномальным развитием ребенка с рождения, поздним началом фазы регресса, сюда же относят случаи синдрома Ретта у мальчиков.
Проведенные в отделе врожденных и наследственных заболеваний МНИИ педиатрии и детской хирургии исследования продемонстрировали значительный клинический полиморфизм синдрома Ретта. Среди 40 наблюдавшихся пациентов в возрасте от 20 месяцев до 16 лет выявлено 27 случаев классического синдрома Ретта и 13 атипичных случаев. Генеалогический анализ показал накопление в родословных пробандов случаев умственной отсталости, судорожных состояний, психических заболеваний. Эти наблюдения, по-видимому, могли являться случаями синдрома Ретта с низкой экспрессивностью.