Синдром Ретта!=(

[Коша]

Девочки подбираю себе литературу, вот что нашла по теме топика, может кому пригодится
книга Дети с синдромом Ретта http://www.knigi-psychologia.com/pro...oducts_id=1952

[switeemom]

Сообщение от Коша

Девочки подбираю себе литературу, вот что нашла по теме топика, может кому пригодится
книга Дети с синдромом Ретта http://www.knigi-psychologia.com/pro...oducts_id=1952

Тань неутомимый труженик!

[switeemom]

Сообщение от Olaaa

Здравствуйте switeemom!
Мы с вами уже в какой то темке пересекались по поводу задержки миелинизации гол.мозга.
Недавно нам тоже порекомендовали провериться на синдром Ретта, я в панике.
По поводу первых признаков написано про аутизм.
За своей я такого не замечала, она очень эмоциональна и открыта, хотя тоже складывает ручка в ручку, рассматривает их. Я то же не знаю как отличить мытье рук от гиперкинезов. Они присутствуют у нас и в ножках, такие червеобразные.
Я читала, что при синдроме Ретта ген MECP2 может мутировать в трех хромоссомах, значит ли это, что надо сдавать анализы на эти самые три пробы?
Генетик в нашем городе сказала что я должна поехать в область и там уже по клиническим признакам специалисты определят какую пробу брать.
Вот в связи с этим и вопрос у меня: нельзя ли сдать сразу эти 3 пробы и провести полный анализ и уже точно доказать или опровергнуть диагноз, а не мучаться в догадках и переживаниях????

Здрасте
А сколько вам?у вас тоже гиперкинезы есть? И сами вы откуда?
На него(синдром) есть два анализа, один быстрый (не помню как точно)
а второй 3-4 месяца-вот там то и пытаются найти мутации в гене....
но вот в чем вопрос не тот не тот могут не показать достоверного результата , так что я сама в шоке

[Olaaa]

switeemom
Нам 2 с половиной. Нам ставят атонически-астатическую ДЦП, микроцефалию, есть атаксия, гиперкинезы. Мы из Тюмени.
Гиперкинезы - в ручках и ножках, такие червеобразные.
При Ретте - аутичные проявления у ребенка это главный признак для беспокойства???
Пока вроде не замечала.

[switeemom]

Вы сидите ?ходите?говорите?
При ретта я так понимаю основополагающий признак это потирание ручек(мытье) ну и регресс (если был)