Подержите пожалуйста кулачки

[Tasia]

Пусть случиться чудо, очень вам этого желаю!

[Andre®]

Не знаю, что говорить...я в шоке. Но пусть случится чудо, кто-то сделает открытие в этой области и поможет...

[Пипетка]

Сообщение от Аndrе

Не знаю, что говорить...я в шоке. Но пусть случится чудо, кто-то сделает открытие в этой области и поможет...

Открытие уже сделано - генотерапия при миодистрофиях оказалась очень эффективна, эксперименты проводились на мышах и крысах с моделью этой болезни. Просто до внедрения в практику, как Вы понимаете, необходимо лет 10. В Европе уже есть экспериментальные группы больных, у нас пока нет.
Света, извините за такой вопрос, а амниоцентез (генетическое исследование клеток плода) генетики во время беременности Вам не предлагали сделать? Просто случай (я имею ввиду врачей) ужасающий, они просто прохлопали, прохлопали!
Держитесь. Мы будем надеться на лучшее вмете с Вами!

[Мама Витюшки]

Сообщение от Пипетка

Света, извините за такой вопрос, а амниоцентез (генетическое исследование клеток плода) генетики во время беременности Вам не предлагали сделать? Просто случай (я имею ввиду врачей) ужасающий, они просто прохлопали, прохлопали!
Держитесь. Мы будем надеться на лучшее вмете с Вами!

Я хотела сделать пренатальную диагностику, но генетики меня отговорили сказали что нет показаний. Я здорова, а риск выкидыша после такой диагностики намного выше чем подобная случайная мутация в одной семье. Типа в одну воронку две гранаты не падают. А насчет этих 5%, в которые мы угодили, нас не предупредили. У нас говорят такого в практике не было, мы не предпологали и т.д. и т.п.
Называется эта штука гонадный мозаицизм. Бывает и у мужчин и у женщин, также относиться ко многим генетическим болезням. Никакими медицинскимим способами не выявляется. Во как.

[NeZZ@будка]

Очень понимаю Вас и сочуствую, т.к. я мама 2-х особых деток. Когда с меньшим случилась беда - не могла поверить, я ведь думала, что все самое плохое я уже пережила. На счет одной воронки тоже все говорили... Но оказалось, что этот закон, увы, не абсолютен. Вы с мужем потрясающе, достойно держитесь - верьте, там, наверху, в курсе Ваших проблемм, и у Вас совершенно точно все будет хорошо. Потерпеть только надо...

[NeZZ@будка]

Очень понимаю Вас и сочуствую, т.к. я мама 2-х особых деток. Когда с меньшим случилась беда - не могла поверить, я ведь думала, что все самое плохое я уже пережила. На счет одной воронки тоже все говорили... Но оказалось, что этот закон, увы, не абсолютен. Вы с мужем потрясающе, достойно держитесь - верьте, там, наверху, в курсе Ваших проблемм, и у Вас совершенно точно все будет хорошо. Потерпеть только надо...

[Пипетка]

Типа в одну воронку две гранаты не падают.

И эту "бытовуху" несут врачи вместо того, чтобы нормальное обследование делать.

Называется эта штука гонадный мозаицизм. Бывает и у мужчин и у женщин, также относиться ко многим генетическим болезням. Никакими медицинскимим способами не выявляется. Во как.

Это то и обидно, потому что у вас есть есть яйцеклетки как с нормальным геном, так и с мутацией. А технологии теперь такие, что риск выкидыша после амницентеза не намного превышает те же 5%
Ну ладно чего теперь, Бог им судья, как говорится.
А вы держитесь! Как Витюшка?

[kukunika]

Сообщение от Пипетка

Просто случай (я имею ввиду врачей) ужасающий, они просто прохлопали, прохлопали!

...... удалено,
Нарушение п. 2.3. Правил форума.
Модератор

[midzu]

Сообщение от Пипетка

Открытие уже сделано - генотерапия при миодистрофиях оказалась очень эффективна, эксперименты проводились на мышах и крысах с моделью этой болезни. Просто до внедрения в практику, как Вы понимаете, необходимо лет 10. В Европе уже есть экспериментальные группы больных, у нас пока нет.

А в эти экспериментальные группы в Европе попасть нереально?

[Пипетка]

Света вроде пыталась, но из стран СНГ не берут почему-то