Мой племянник почти не ходит, плохо видит и почти не говорит! Помогите!!! - Littleone 2006-2009

ОляЛеля · 13-02-2008, 15:26

ПИСЬМО МАМЫ:
По воле судьбы мы оказались родителями тяжелобольного ребенка. Поначалу мы об этом не догадывались и растили крепкого, здорового и смышленого малыша. Его болезнь называется мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлера, и заключается в нарушении обмена веществ, вызванного отсутствием в организме фермента, ответственного за расщепление мукополисахаридов и выведение продуктов распада, вследствие чего последние откладываются и постепенно накапливаются. В результате патологического накопления клеток мукополисахаридов почти во всех органах и тканях организма страдает сердечно-сосудистая, дыхательная, нервная, опорно-двигательная, пищеварительная системы, зрение и слух, печень и селезенка, что в совокупности или в отдельности приводит к гибели ребенка в возрасте до 10 лет.

Сейчас, будучи шестилетним мальчиком, когда-то неугомонный, жизнерадостный, любознательный, симпатичный малыш почти не ходит, практически не видит, плохо говорит, имеет в диагнозе тяжелую гипертрофическую кардиомиопатию, недостаточность митрального клапана, задержку роста и психического развития, ограниченную подвижность суставов рук и ног, макроцефалию. Он радуется тем немногочисленным радостям, что ему сейчас доступны: слушает книжки и песенки, шуршит страничками, перебирает пальчиками мелкие игрушки, с удовольствием плавает в ванной, гуляет в коляске, и очень-очень любит нас.

Единственным лекарственным средством жизнеобеспечения человека с такой патологией является препарат ферменто-заместительной терапии Альдуразим, восполняющий недостаток фермента и способствующий нормальному функционированию организма, вызывая его восстановление, то есть выздоровление. Альдуразим предназначен для применения в виде внутривенных инфузий еженедельно пожизненно. В России препарат не зарегистрирован. Чтобы получить к нему доступ мы обследовали сына в специализированной клинике в г. Майнц (Германия), получили рекомендации по применению, рецепт и возможность купить лекарство. В мае этого года мы начали лечить ребенка Альдуразимом в клинике СПб Педиатрической академии. За два месяца лечения состояние мальчика заметно улучшилось. Впоследствии из соображений экономии нам пришлось вдвое снизить дозу. При этом лечение уже не имело явного терапевтического эффекта, но позволило остановить прогрессирование заболевания. К настоящему моменту лекарство закончилось.

Пока препарат не зарегистрирован в России, единственной возможностью обеспечить лечение сына является приобретение лекарства частным образом в Европе. Стоимость одного месяца лечения Альдуразимом составляет 8190 Евро (9 флаконов по 910 Евро). Ежемесячные доходы семьи позволяют оплачивать треть этой суммы. Для продолжения лечения нам необходима финансовая поддержка. Очередная инфузия должна состояться через две недели. Мы очень надеемся, что наш сын не погибнет только потому, что мы не смогли вовремя заплатить за лекарство.

Мы благодарим Вас за внимание к нашему письму. Мы будем чрезвычайно признательны за оказанную помощь.

Такая вот ситуация у моего племянника.

Может. кто видел сюжет в программе "Вести Санкт-Петербург". Будьте юобры, не оставьте без внимания.

БАНКОВСКИЕ РЕКВИЗИТЫ:

рубли: Северо-Западный банк Сбербанка России,
Калининское ОСБ № 2004/0374,
ИНН 7707083893, БИК 044030653,
Рублевый счет: 42307 810 3 5508 1705568,
к/с 30101810500000000653 в ГРКЦ ГУ ЦБ РФ по СПб,
ОКОНХ 96130, ОКПО 09171401

евро: SWIFT SABRRU2P,
SBERBANK (SEVERO-ZAPADNY HEAD OFFICE),
ST.PETERSBURG, RUSSIA, BRANCH 2004/0374,
Валютный счет: 42307978755081700173

Получатель: Чамаровская Елена Сергеевна

ИНТЕРНЕТ-КОШЕЛЬКИ:

Yandex.деньги (1838.15 рублей):
41001185342983

WebMoney (1910.3 рублей):
R496656122348
Лечащий врач в педиатрическом отд. № 3 СПБГПА
Дубко Маргарита Федоровна
тел.: 295-96-22, 295-51-76

Информацию о заболевании, лечении, препарате Альдуразим Вы можете посмотреть на сайте www.mpssociety.ru и по ссылкам этого сайта.

Финансовые документы (чек и таможенные документы на ранее приобретенный препарат) и медицинские документы (заключение консилиума СПб Педиатрической академии, выписки из историй болезни) доступны. Документарный отчет о расходовании средств обязателен по Вашему требованию. Вы также можете присутствовать при лечении в клинике.

Tatianka · 13-02-2008, 15:29

Прикрепите, пожалуйста, здесь медицинское заключение консилиума.

модератор

ОляЛеля · 13-02-2008, 16:08

Вот группа в контакте http://vkontakte.ru/club852908

ОляЛеля · 14-02-2008, 13:50

Вот заключение консилиума педиатрической академии.

Tatianka · 14-02-2008, 13:55

Надо постараться помочь мальчику

tinatema · 14-02-2008, 23:52

очень жалко малыша, слава богу мы пока в состоянии сами покупать лекарства нашему ребенку, которые тоже приходиться доставать самим из других стран, но они не на столько дорогие.

Pelageja · 15-02-2008, 00:27

Это заболевание очень тяжелое (насколько я знаю), и детки редко доживают до определенного возраста, т.к. процессы в организме идут необратимые, и внешне они очень сильно отличаются от обычных деток.....
Малышику много-много@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

ksusha2007 · 15-02-2008, 01:54

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

RinF · 15-02-2008, 02:02

Видела сюжет,
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Katarinaliza · 15-02-2008, 13:24

Может, эта инфа поможет... http://www.gzt.ru/incident/2008/02/04/220200.html Там сказано, что возможно лечени за границей. Попробуйте...

14-02-2008, 13:50	ответ для ОляЛеля на сообщение "Вот группа в контакте..." #4
ОляЛеля Активный участник Зарегистрирован: May 2007 Сообщения: 326	Вот заключение консилиума педиатрической академии. Изображения

13-02-2008, 15:26	#1
ОляЛеля Активный участник Зарегистрирован: May 2007 Сообщения: 326	ПИСЬМО МАМЫ: По воле судьбы мы оказались родителями тяжелобольного ребенка. Поначалу мы об этом не догадывались и растили крепкого, здорового и смышленого малыша. Его болезнь называется мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлера, и заключается в нарушении обмена веществ, вызванного отсутствием в организме фермента, ответственного за расщепление мукополисахаридов и выведение продуктов распада, вследствие чего последние откладываются и постепенно накапливаются. В результате патологического накопления клеток мукополисахаридов почти во всех органах и тканях организма страдает сердечно-сосудистая, дыхательная, нервная, опорно-двигательная, пищеварительная системы, зрение и слух, печень и селезенка, что в совокупности или в отдельности приводит к гибели ребенка в возрасте до 10 лет. Сейчас, будучи шестилетним мальчиком, когда-то неугомонный, жизнерадостный, любознательный, симпатичный малыш почти не ходит, практически не видит, плохо говорит, имеет в диагнозе тяжелую гипертрофическую кардиомиопатию, недостаточность митрального клапана, задержку роста и психического развития, ограниченную подвижность суставов рук и ног, макроцефалию. Он радуется тем немногочисленным радостям, что ему сейчас доступны: слушает книжки и песенки, шуршит страничками, перебирает пальчиками мелкие игрушки, с удовольствием плавает в ванной, гуляет в коляске, и очень-очень любит нас. Единственным лекарственным средством жизнеобеспечения человека с такой патологией является препарат ферменто-заместительной терапии Альдуразим, восполняющий недостаток фермента и способствующий нормальному функционированию организма, вызывая его восстановление, то есть выздоровление. Альдуразим предназначен для применения в виде внутривенных инфузий еженедельно пожизненно. В России препарат не зарегистрирован. Чтобы получить к нему доступ мы обследовали сына в специализированной клинике в г. Майнц (Германия), получили рекомендации по применению, рецепт и возможность купить лекарство. В мае этого года мы начали лечить ребенка Альдуразимом в клинике СПб Педиатрической академии. За два месяца лечения состояние мальчика заметно улучшилось. Впоследствии из соображений экономии нам пришлось вдвое снизить дозу. При этом лечение уже не имело явного терапевтического эффекта, но позволило остановить прогрессирование заболевания. К настоящему моменту лекарство закончилось. Пока препарат не зарегистрирован в России, единственной возможностью обеспечить лечение сына является приобретение лекарства частным образом в Европе. Стоимость одного месяца лечения Альдуразимом составляет 8190 Евро (9 флаконов по 910 Евро). Ежемесячные доходы семьи позволяют оплачивать треть этой суммы. Для продолжения лечения нам необходима финансовая поддержка. Очередная инфузия должна состояться через две недели. Мы очень надеемся, что наш сын не погибнет только потому, что мы не смогли вовремя заплатить за лекарство. Мы благодарим Вас за внимание к нашему письму. Мы будем чрезвычайно признательны за оказанную помощь. Такая вот ситуация у моего племянника. Может. кто видел сюжет в программе "Вести Санкт-Петербург". Будьте юобры, не оставьте без внимания. БАНКОВСКИЕ РЕКВИЗИТЫ: рубли: Северо-Западный банк Сбербанка России, Калининское ОСБ № 2004/0374, ИНН 7707083893, БИК 044030653, Рублевый счет: 42307 810 3 5508 1705568, к/с 30101810500000000653 в ГРКЦ ГУ ЦБ РФ по СПб, ОКОНХ 96130, ОКПО 09171401 евро: SWIFT SABRRU2P, SBERBANK (SEVERO-ZAPADNY HEAD OFFICE), ST.PETERSBURG, RUSSIA, BRANCH 2004/0374, Валютный счет: 42307978755081700173 Получатель: Чамаровская Елена Сергеевна ИНТЕРНЕТ-КОШЕЛЬКИ: Yandex.деньги (1838.15 рублей): 41001185342983 WebMoney (1910.3 рублей): R496656122348 Лечащий врач в педиатрическом отд. № 3 СПБГПА Дубко Маргарита Федоровна тел.: 295-96-22, 295-51-76 Информацию о заболевании, лечении, препарате Альдуразим Вы можете посмотреть на сайте www.mpssociety.ru и по ссылкам этого сайта. Финансовые документы (чек и таможенные документы на ранее приобретенный препарат) и медицинские документы (заключение консилиума СПб Педиатрической академии, выписки из историй болезни) доступны. Документарный отчет о расходовании средств обязателен по Вашему требованию. Вы также можете присутствовать при лечении в клинике.

13-02-2008, 15:29	ответ для ОляЛеля на сообщение "Мой племянник почти не ходит, плохо..." #2
Tatianka Хранитель Зарегистрирован: Sep 2004 Адрес: опять Васька.... Сообщения: 8 766	Прикрепите, пожалуйста, здесь медицинское заключение консилиума. модератор

13-02-2008, 16:08	ответ для ОляЛеля на сообщение "Мой племянник почти не ходит, плохо..." #3
ОляЛеля Активный участник Зарегистрирован: May 2007 Сообщения: 326	Вот группа в контакте http://vkontakte.ru/club852908

14-02-2008, 13:55	ответ для ОляЛеля на сообщение "Мой племянник почти не ходит, плохо..." #5
Tatianka Хранитель Зарегистрирован: Sep 2004 Адрес: опять Васька.... Сообщения: 8 766	Надо постараться помочь мальчику

14-02-2008, 23:52	ответ для Tatianka на сообщение "Надо постараться помочь мальчику" #6
tinatema Ветеран Зарегистрирован: May 2007 Сообщения: 954	очень жалко малыша, слава богу мы пока в состоянии сами покупать лекарства нашему ребенку, которые тоже приходиться доставать самим из других стран, но они не на столько дорогие.

15-02-2008, 00:27	ответ для tinatema на сообщение "очень жалко малыша, слава богу мы пока..." #7
Pelageja Старожил Зарегистрирован: Sep 2007 Адрес: Север, м. Просвещения Сообщения: 1 285	Это заболевание очень тяжелое (насколько я знаю), и детки редко доживают до определенного возраста, т.к. процессы в организме идут необратимые, и внешне они очень сильно отличаются от обычных деток..... Малышику много-много@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

15-02-2008, 01:54	ответ для ОляЛеля на сообщение "Мой племянник почти не ходит, плохо..." #8
ksusha2007 Элита Зарегистрирован: Feb 2007 Сообщения: 1 950	@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

15-02-2008, 02:02	ответ для ОляЛеля на сообщение "Мой племянник почти не ходит, плохо..." #9
RinF Элита Зарегистрирован: Dec 2006 Адрес: Город революций Сообщения: 2 737	Видела сюжет, @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

15-02-2008, 13:24	ответ для ОляЛеля на сообщение "Мой племянник почти не ходит, плохо..." #10
Katarinaliza Banned Зарегистрирован: Jan 2007 Адрес: ВО! ВО. ВО... Сообщения: 2 352	Может, эта инфа поможет... http://www.gzt.ru/incident/2008/02/04/220200.html Там сказано, что возможно лечени за границей. Попробуйте...