Дисплазия. Помогите разобраться. Очень нужны советы знатоков.

[МамаТема]

Девушки, кто сталкивался, если можете помочь разобраться в чем проблема и куда бежать и на что смотреть. У подружки нет выхода в интернет, поэтому пишу я. У ребенка на днях после консультации врача и некоторых обследований выяснилось, как написано в карте дисплазия под ? потом слово "денситометрия". Вобщем мои посики по интернету ни к чему не привели, я не смогла разобраться в этом понятии. Со слов подружки мне пока понятно, что что-то связано со строением черепной коробки, расширины теменные кости (не знаю как это называется, из описаний расширены кости над ушками). Вобщем что-то связано с головой. Как обычно врач толи не объяснила, толи подружка ничего не поняла, но очень переживает. Подскажите, пожалуйста, что это может быть, на какой вид дисплазии похоже и какие обследования пройти нужно? Чем это страшно?

[Дэн]

У нас вот такая дисплазия:

Дисплазия соединительной ткани

Что же такое дисплазия соединительной ткани или ДСТ?

Как известно, соединительная ткань состоит из клеток, волокон и межклеточного вещества. Так же хорошо известно, что она бывает плотная и рыхлая и распространена в организме повсеместно – кожа, кости, хрящевая ткань, стенка сосудов, строма органов и даже кровь – в основе всего лежат элементы соединительной ткани. Строение соединительной ткани хорошо изучено, и все биохимические структуры идентифицированы. Успехи молекулярной генетики позволили определить типы, структуру и локализацию генов, отвечающих за синтез различных элементов. В первую очередь нас будут интересовать волокна соединительной ткани – коллаген, основной функцией которого является поддержание формы, и эластин, обеспечивающий способность к сокращению и расслаблению.

ДСТ – процесс, генетически детерминированный, т.е. в основе всего лежат мутации генов, отвечающих за синтез волокон. Мутации могут быть самые разнообразные и в самых разных генах. Почему они возникают, лучше уточнить у генетиков. В результате мутаций цепи коллагена формируются неправильно. То они короче (делеция), то длиннее (инсерция), то в них включилась не та аминокислота (точечная мутация). Получаются так называемые аномальные тримеры коллагена, которые не выдерживают должных механических нагрузок. То же и с эластином.

Клиническая картина будет определяться количеством и качеством мутаций. Вполне вероятно, что наличие функционально неполноценных волокон вначале никак не проявится. Но патологический генный материал накапливается в поколениях, и у членов семьи появляется то один, то другой характерный признак ДСТ. Пока этих признаков немного, они воспринимаются, как индивидуальная особенность, не привлекая внимания врачей и пациентов. К сожалению, к проявлениям ДСТ относятся не только специфический внешний вид и косметические дефекты, но и тяжелые патологические изменения внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

Итак, к клинико-морфологическим проявлениям ДСТ относятся:
o Скелетные изменения: астеническое телосложение, долихостеномелия (непропорционально длинные конечности), арахнодактилия (длинные тонкие пальцы), различные виды деформации грудной клетки, сколиозы, кифозы и лордозы позвоночника, синдром «прямой спины», плоскостопие и др. Эти изменения связаны с нарушением строения хряща и задержкой созревания эпифизарной зоны роста, что проявляется удлинением трубчатых костей. В основе деформаций грудной клетки лежит неполноценность реберных хрящей.
o Изменения со стороны кожи: гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации и образованию келоидных рубцов или шрамов в виде «папиросной бумаги».
o Изменения со стороны мышечной системы: уменьшение мышечной массы, в том числе сердечной и глазодвигательной мускулатуры, что приводит к снижению сократительной способности миокарда и миопии.
o Патология суставов: чрезмерная подвижность (гипермобильность), склонность к вывихам и подвывихам, обусловленная слабостью связочного аппарата.
o Патология органов зрения: одно из самых частых проявлений ДСТ, представлено миопией различной степени, дислокацией хрусталика, увеличением длины глазного яблока, плоской роговицей, синдромом голубых склер.
o Поражения сердечно-сосудистой системы весьма разнообразны и нередко определяют прогноз. Обычно диагностируются анатомические изменения клапанов сердца: дилятация фиброзных колец и пролапсы, аномальные хорды, расширение восходящего отдела аорты и легочной артерии с последующим формированием мешотчатой аневризмы. Кроме того, деформации грудной клетки и позвоночника приводят к развитию различных типов торакодиафрагмального сердца.
o Поражение сосудов проявляется аневризматическими расширениями артерий среднего и мелкого калибра и – очень часто – варикозным расширением вен нижних конечностей
o Бронхолегочные поражения касаются как бронхиального дерева, так и альвеол. Чаще всего диагностируются бронхоэктазы, простая и кистозная гипоплазия, буллезная эмфизема и спонтанный пневмоторакс.
o К патологии почек относят нефроптоз и реноваскулярные изменения.
Список можно продолжить и дальше. Например, ранний кариес и генерализованный пародонтоз стоматологи также стали объяснять с позиций нарушения фибриллогенеза. Трудно сказать, какая система окажется наиболее заинтересованной. Ситуация крайне отягощается патологическим функционированием вегетативной нервной системы, развитием функциональных нарушений и присоединением вторичной, но ассоциированной с ДСТ, патологии.

Теперь представим себе типичного пациента-диспластика. Это человек астенического телосложения, худой, очень сутулый, с длинными руками и ногами, деформированной, несимметричной грудной клеткой, обычно с плоскостопием, плохими зубами и в очках. Большинство малых аномалий развития (они же стигмы дисэмбриогенеза) у него будут представлены. Если вам встретился такой пациент, смело спрашивайте, когда у него выявили пролапс митрального клапана, какую степень нефроптоза поставили на УЗИ и сильный ли варикоз был у его мамы. Эффект от такого «шаманства» просто потрясающий!

Как вы уже поняли, таких пациентов очень и очень много. Они болеют сразу всем и наблюдаются сразу у всех специалистов поликлиники. Специалисты, как и положено, диагностируют разнообразные изолированные нозологические формы и ставят пациента на свой диспансерный учет. Как правило, замученный пациент перестает слушать врачей или впадает в ипохондрию. С возрождением семейной медицины появилась надежда, что таким пациентом хоть кто-то займется, и не по частям, а целиком.

Спрашивается, а что же с ним делать?

Во-первых, для предотвращения тяжелых проявлений ДСТ приходится говорить о разумном планировании семьи. У двух диспластиков идеально здоровый ребенок родиться не может. И это будет не просто «глазки как у мамы, а зубки как у папы» или «у нас все в роду такие», это может оказаться тяжелейшей висцеральной патологией с крайне неблагоприятным прогнозом.

Во-вторых, любое необычное течение заболеваний у детей с наследственностью, отягощенной по ДСТ, должно насторожить врача и потребовать объяснения. Особенно это касается недоброй памяти хронической пневмонии, и вообще частых воспалительных заболеваний дыхательных путей. Трудно решиться на бронхоскопию у маленького ребенка, но всмотритесь в его родителей и уточните родословную – показания могут появиться, и вы выиграете необходимое для правильного лечения время.

В-третьих, нужно помнить, что такие пациенты требуют особой настороженности в плане атипичного и тяжелого течения сопутствующей патологии вследствие нарушений в иммунной системе.

В-четвертых, исключив у пациента с ДСТ грубые морфологические изменения внутренних органов, вам легче будет объяснить обилие разнообразных жалоб и функциональных нарушений.

И самое главное: с полностью сформировавшейся дисплазией бороться трудно. Таблеток от неполноценных молекул не придумали. Но можно увидеть признаки дисплазии у маленького ребенка (отчетливые признаки появляются к 5 годам) и при грамотной реабилитационной терапии предотвратить ее прогрессирование. Это совершенно реально.

[МамаТема]

Дэн, огромное спасибо за подробное описание. Вы мне здорово помогли сориентироваться. Очень многое для себя отметила, как человек смотрящий на ребенка со стороны, и я кое-какие признаки, если это относится к дисплазии, увидела:

1. Например, точно знаю, что у ребенка нет эмали на зубах. Мама заметила, когда зубки были уже серые, пошли к стоматологу, стоматолог первая, кто отправил ребенка на консультацию к хорошему невропатологу (поликлинический невролог ничего не замечала и претензий особых к ребенку не имела. У него с рождения, как и у многих, стоит ПЭП и все) и сказала, что необходимо пройти обследование мозга. Каждые 3 месяца серебрят зубки.
2. Он ОЧЕНЬ худенький, рост выше среднего, цвет кожи даже синюшный, под глазами синячки. Очень плохо есть, недавно сняли с ГВ (ему сейчас почти 2 года), мама поэтому не оччень переживала, так как все списывалось на то, что ребенок часто и много на груди.
3. Есть проблемы с поджелудочной (у них в роду это). У мамы давно когда-то был брат очень больной ребенок (целый букет неизлечимых болезней), прожил 8 лет. Мама всю беременность из=за этого наблюдалась у генетиков, у которых претензий не было к ребенку.
4. Недавно попал в больницу с постоянной рвотой, истощение, капельница, антибиотики. Ничего страшного врачи не сказали. Сделали УЗИ поджелудочной, выявилась плохая работа поджелудочной. И, по-моему, еще с почками что-то (но не страшное).
5. Глазки вроде нормальные, сердце (тоже делали УЗИ) нормальное, ортопед претензий не имела, часто не болеет, для его возраста говорит хорошо, все хорошо понимает, генетик тоже претензий не имеет, хотя сказал показаться через 3 месяца.
6. Папа тоже был при осмотре врачем, и она сказала, что у папы очень плоская грудь, долго его осматривала, долго выясняла его (папино) здоровье, развитие, чем болел в детстве, диагнозы, лечился ли (правда от чего, не уточнила). Сказала, что ребенок получил от папы по максимуму.
7. Этот врач отправил детя к участковому неврологу, сказала, что им нужно посетить какой-то центр в Пушкине. Делали биохимию, УЗИ головы, УЗИ сердца, ЭКГ, ЭЭГ, сдавали на кальций - тот комплекс исследований, который предоставили по направлению из поликлиники.

Что еще можно из обследований пройти?

Кому ребенка можно и нужно показать? Если есть у кого проверенные врачи, то, конечно, хотелось бы, чтобы ребенка вели очень хорошие специалисты. Можно мне в личку. Все передам.

На учете у врачей не стоял (только ПЭП неврология (но сейчас многим ставят, поэтому особо не переживали) и с года заметили проблемы с зубами). В остальном врачи не придирались.

Как я поняла, нужно контролировать работу сердца, глазки, зубы, вены, обращать внимание на кожу и ортопед обязательно. Так?

Все что я описала про его здоровье, это похоже на дисплазию? Возраст около 2 лет - это еще не поздно что-то исправить, подлечить? Как называются специалисты, которые занимаются дисплазией? Длительное ли это лечение?
Заранее всем спасибо, кто откликнется поможет советами.

[Okeana]

У моего ребенка тоже ДСТ. Дэн, а как вы лечитесь?

[Дэн]

Ой, девочки, дисплазия это крест для для мам и детей на всю жизнь: следить, поддерживать, держать руку на пульсе. У моего ребенка к 5 годам как раз и начались разные проблемы и никто ничего мне не говорил. Землю копытами рыла, чтобы выяснить в чем дело. Во всем вышеописанном, моему ребенку практически все подходит. Наблюдаемся очень плотно у ортопеда, кардиоревматолога и невролога. Офтальмолог также само собой, так как зрение падает, нос не дышит без капель из-за постоянного отека, коксартроз, недостаток веса 6 кг. Короче полный набор. По ортопеду пошли улучшения после трех лет жесткого ЛФК, массажей, вывоза ребенка на море минимум на 2 недели. Ходим в бассейн и спортивную секцию. Без движения сердце работает прямо скажем неважно и тонус сосудов ухудшается, давление падает до отметок 55/35. Пьем и колем препараты растительного происхождения.

[Муррр]

Дэн, мы были у генетика - он нас отправил, ничего не найдя. Внешне кроме голубоватых склер, нейродермита и отсутсвия эмали на зубах (точнее она у нас есть, пока зуб лезет, но потом скалывается, слезает и начинают крошится зубы - уже первых 4 почти нет) сходства с человеком ДСТ нет. Т е ребенок сложен нормально, не худой... Основная наша проблема я считала недоношенность, как следствие ДЦП - мы плохо держим голову, не сидим, не ползаем и пр...
В общем по просьбе остеопата мы сдали анализы на аминокислоты и микроэлементы - там все не очень хорошо, если не плохо... Это генетика? или эти нарушения могут быть вызваны еще чем то, например прививками? - в 3,5 мес у нас после АКДС+полио - неврология полетела к черту ВСЯ!

Очень важно знать. сейчас жду второго ребенка... Может мне есть смысл попросить направление в МГЦ снова? и уже с ребенком, резульатами анализов (которые нас кстати делать не просили - он сказал - у нас все ОК) и с собой опять к генетику?

[крастик]

Сообщение от Муррр

сейчас жду второго ребенка...

все пропущу, но не это
Надя:flowe r:

[Муррр]

Сообщение от крастик

все пропущу, но не это
Надя:flowe r:

спс

[Дэн]

Прививки могли быть вторичны, то есть проблемы были, а прививки их усугубили. недоношенность и ДЦП связь веьсма тоже сомнительная. Мы были доношенными, но проблемы с были: сели только в 10 месяцев, мышцы не держали, так называемая мышечная гипотония, а это уже было ДСТ. Тут вертебролог нужен массаж, ЛФК обязательно, без постоянного ЛФК мышцы опять уйдут. Зубы сыпятся видимо из-за плачевного состояния микроэлементов, здесь надо разобраться в чем дело. Терзайте врачей изо всех сил, а в МГЦ сходите конечно еще раз.

[Okeana]

Сообщение от Дэн

У моего ребенка к 5 годам как раз и начались разные проблемы и никто ничего мне не говорил
Наблюдаемся очень плотно у ортопеда, кардиоревматолога и невролога.
Короче полный набор.
По ортопеду пошли улучшения после трех лет жесткого ЛФК, массажей, вывоза ребенка на море минимум на 2 недели. Ходим в бассейн

Сообщение от Дэн

так называемая мышечная гипотония, а это уже было ДСТ.
Тут вертебролог нужен массаж, ЛФК обязательно, без постоянного ЛФК мышцы опять уйдут.

Просто как про нас написано! Тоже уже третий год непрерывные массажи, ЛФК, форезы.
Нейродистрофическая коксопатия ТБС. Стенозы (аденоиды уже удалены).
Ходим по специалистам, т.к. улучшений нет. Вот полгода назад попали по наводке Краснова (ин-т Турнера) к Кадуриной Т.И. из МАПО, сдали кучу анализов на гормоны и микроэлементы, теперь проходим полугодовой курс (весьма недешевый) лечения аминокислотами и микроэлементами. Она нам и поставила диагноз ДСТ, причем сказала, что в тяжелой форме.
Хотя так вот если на ребенка смотреть - вполне обычный ребенок, только сутулится и походка так себе... И только мы знаем, что и ходить много нельзя, бегать-прыгать, ездить в поездки, переутомляться, болеть, нервничать и т.д. и т.п. Вроде ничего ужасного, а ограничений тьма.

Вот все пытаемся выкарабкаться из этого, хотя пока увы...

Я даже младшему боюсь из-за этого прививки делать - так и ходим непривитые.