Синдром Ангельмана

[Светланушка]

Девочки, дочке подруги поставили диагноз (под вопросом) синдром Энгельмана. Кто-нибудь знает о таком? Всё, что есть в интернете, прочитала. Поиском на форуме ничего не нашла. Этот диагноз им ставит эпилептолог в педиатричке. В сентябре будут туда ложиться подтвеждать или опровергать. Она в шоке, что делать дальше не знает. До сих пор стоял диагноз ДЦП атонически-астатическая форма.
По этому поводу еще один вопрос: госпитализация в педиатричку платная или бесплатная?

Если диагноз подтвердиться, будет еще очень много вопросов.

[Andre®]

Вы не можете найти в интернете информации потому, что синдром правильно называется "синдром Энгельмана" (Angelman).
Болезнь характеризуется грубым отставанием в развитии, особенно психоречевом: отсутствует речь и навыки самообслуживания. Типичными являются "механическая" походка с широким расставлением ног, судорожные движения рук, немотивированные улыбка и приступы смеха, частое высовывание языка.
Часто это сочетается с таким фенотипом: светлые волосы и кожа, большой рот, массивная нижняя челюсть.
На 1 году жизни диагноз ставится редко.
Эпилепсия бывает у 90% детей и появляется на 1-2 году жизни.
Причина - делеция 15 хромосомы.

Так что для подтверждения диагноза нужна генетика. Чем тут может помочь Педиатричка - не знаю, генетика не их профиль. А при сложных случаях туда вообще лучше не попадать...
Приступы есть? Кто их ведет в Педиатричке?

[Andre®]

Да, действительно, найти в интернете почти ничего не удается...какие-то обрывки фраз только.
Но Вы спрашивайте, я попробую рассказать, что смогу...

[Светланушка]

Большое спасибо за ответ.
Кто ведет их в педиатричке, я не знаю. Завтра спрошу.
К генетикам они ходили в год, по анализам было все нормально. Но, врач в педиатричке сказал, что когда они госпитализируются, будут пересдавать анализы и повторно делать МРТ.
На данный момент девочке 3 года. Сидит, если посадить, самостоятельно нет. Не ползает, не ходит, не говорит. Когда то (примерно в год) было одно слово "мама", но и оно со временем пропало.
Судожные движения рук присутствуют, так же как и немотивированные улыбка и приступы смеха. Очень тяжело входит в контакт с посторонними людьми. В общем то на этом основании и ставят этот диагноз.

[Yulia78]

Сообщение от Светланушка

Большое спасибо за ответ.
Кто ведет их в педиатричке, я не знаю. Завтра спрошу.
К генетикам они ходили в год, по анализам было все нормально. Но, врач в педиатричке сказал, что когда они госпитализируются, будут пересдавать анализы и повторно делать МРТ.
На данный момент девочке 3 года. Сидит, если посадить, самостоятельно нет. Не ползает, не ходит, не говорит. Когда то (примерно в год) было одно слово "мама", но и оно со временем пропало.
Судожные движения рук присутствуют, так же как и немотивированные улыбка и приступы смеха. Очень тяжело входит в контакт с посторонними людьми. В общем то на этом основании и ставят этот диагноз.

Судорожные движения рук, немотивированные улыбка и приступы смеха - бывают у моего ребенка к вечеру при возбуждении и когда устанет - это еще не повод чтобы ставить такой диагноз. Уверена, это бывает у многих детей с неврологией.

[Кошатница]

Так это же генетика...я так понимаю она определяется анализом хромосомным...

[Yulia78]

да, конечно - я просто имела в виду что не стоит волноваться раньше времени, тем более что они уже делали этот анализ и все было ок.

[Светланушка]

Вот и я подруге говорю то же самое. Она, конечно, тоже надеетя на лучшее, но и к худшему тоже готова.

[Yulia78]

Вот статейка по теме: http://www.starslife.ru/persona/4330.html

Буквально на той неделе читала на английском, вот на русском нашла. Хотя, было бы у меня столько денег, и я бы поменьше парилась

[Andre®]

Сообщение от Yulia78

да, конечно - я просто имела в виду что не стоит волноваться раньше времени, тем более что они уже делали этот анализ и все было ок.

Не известно, делали ли они именно генетический анализ на наличие нарушений в 15 хромосоме. Кроме того, я писал, что до года такой диагноз не ставится...