Цитата:
Сообщение от Miracle
Когда я сказала, что несколько врачей (неврологи и психиатр) просили проверить именно на обмен веществ, именно за этим мы и пришли... он просто усмехнулся и дал честное слово, что известных науке генетических заболеваний он не наблюдает и сдавать анализ "нет смысла".
ну вот... остается поверить на слово... он же врач.
|
Это очень странно...
Он явно делал выводы по фенотипическим признакам. Не обязательно нарушения обмена веществ могут в них отражаться. Я знаю ребенка с изовалериановой ацидурией, который фенотипически совершенно не отличается от здоровых детей...страшно сказать, сколько они мучались с приступами, пока не нашли именно эту причину...