Генетические заболевания!!!! Подскажите пожалуйста
 

Подскаджите пожалуйста!
В род доме у моего сына брали кровь из пальчика на ноге на генетические заболевания. Потом , когда ребенку было 1,5 месяца позвонили из поликлиники и сказали, что анализ не получился. Мы его перездали в поликлиники 21 августа. Через 2 недели я позвонила к заведующей и спросила все ли нормально с аназом, мне сказали, что им из генетического центра не позвонили, значит все ок! И вот в этот вторник нам позвонили и сказали, что надо анализ перездать, т.к. не получился. Я пошла к заведущей и спросила, что да как. Она сказала, что анализ наш опять не получился, а они забыли (недозвонились) до нас в течении 2 месяцев!!!! Короче мы его опять сегодня сдали, но яуже боюсь, может они что то скрывают!!!!! Расскажите что это за заболевания, и поделитесь своим мнением, скрывают или действительно не получился????

наверно ФКУ.Вряд ли что-то скрывают,пересдайте и все.

Что значит ФКУ?

фенилкетонурия-ФКУ – это редкое генетическое заболевание. По статистике в России детей с таким заболеванием 1 на 10 000 здоровых детей.
В нашем краснодарском крае нас около 300, а в нашем г. Армавире – нас всего 5.
ФКУ – генетическое заболевание, происходящее из-за сбоя на генном уровне про-цессов распада и усвоения белка на аминокислоты (их 40!) и, соответственно, их вывода из организма. Вот несколько ссылок7-я.ру "Фенилкетонурия" сайт Мы учимся жить с фенилкетоурией
Среди 40 аминокислот есть фенилаланин (упрощенное употребление), накопление которой в организме младенца приводит к поражению головного мозга и ЦНС, своевре-менный вывод и нейтрализация которой приводит к глубокой умственной отсталости (УО) и физиологическим нарушениям (судороги, экземы и пр.).
Нелеченное ФКУ до первого года жизни приводит к необратимым изменениям в организме малыша.
В нашей стране уже более 10 лет проводится скриниг новорожденных. На ФКУ бе-рется кровь из пяточки на специальную полоску бумаги. Этот анализ делается в специаль-ных лабораториях при Медико-генетических консультациях. К первому месяцу жизни уже, как правило, известно болен ребенок или нет. Если диагноз подтвержден, то ребенок ставиться на учет в ближайшую по месту жительства МГК.
Как лечится ФКУ. Залог успешного лечения и развития ребенка с ФКУ – это диетотерапия. Наша диетотерапия – это употребление лечебного продукта и строгое соблюдение малобелковой (низкобелковой) диеты.
В России детям с ФКУ лечебный продукт полностью оплачивается государством.
Лечебный продукт – это коктейль из аминокислот – для своего возраста назначает-ся определенный лечебный продукт. Их очень много.
Диета основана на строгом ограничении и учете белка. Наша диета – это малобел-ковые продукты (овощи, фрукты) безбелковые продукты, изготавливаемы по специальной технологии. Кроме того в ограниченном количестве разрешаются некоторые крупы. Пол-ностью запрещены – мясо, рыба, птицы и продукты из них, практически все молочные продукты, хлебобулочные продукты, шоколад и многое другое.

Спасибо за ссылки, надеюсь, что все обойдется!!!!!

Да, скорее всего анализ на ФКУ, у нас тоже брали.

Автор очень вас понимаю..Сама пережила все это год назад с сыном. У нас тоже был плохой анализ из роддома. Выяснили на что был завышен показатель - на галактоземию(берут на 5 заболеваний- фенилкенотурия, галактоземия. муковисцедоз и еще 2 каких то). Пересдавали в МГЦ.
К великому счастью повторный оказался хороший! С поликлинникой я не связывалась - сами ездили в МГЦ и сами туда звонили узнать результат.

зы. в нашем ноябрьском топике у 5 человек пришел плохой анализ и ни у кого не подтвердился!

Дай Бог чтоб у вас тоже ничего не подтвердилось!

А не могли бы Вы подсказать тел. МГЦ?

Сейчас не могу искать в архиве..ребетенку плохо . Посмотрите мои темы, там вроде есть телефон


http://www.2006-2009.littleone.ru/sh...d.php?t=359970
http://www.2006-2009.littleone.ru/sh...d.php?t=359981

Спасибки!!!!:flower: