Сообщение от Коша (Сообщение 24286823)

Девочки подбираю себе литературу, вот что нашла по теме топика, может кому пригодится
книга Дети с синдромом Ретта http://www.knigi-psychologia.com/pro...oducts_id=1952

Сообщение от Olaaa (Сообщение 24279612)

Здравствуйте switeemom!
Мы с вами уже в какой то темке пересекались по поводу задержки миелинизации гол.мозга.
Недавно нам тоже порекомендовали провериться на синдром Ретта, я в панике.
По поводу первых признаков написано про аутизм.
За своей я такого не замечала, она очень эмоциональна и открыта, хотя тоже складывает ручка в ручку, рассматривает их. Я то же не знаю как отличить мытье рук от гиперкинезов. Они присутствуют у нас и в ножках, такие червеобразные.
Я читала, что при синдроме Ретта ген MECP2 может мутировать в трех хромоссомах, значит ли это, что надо сдавать анализы на эти самые три пробы?
Генетик в нашем городе сказала что я должна поехать в область и там уже по клиническим признакам специалисты определят какую пробу брать.
Вот в связи с этим и вопрос у меня: нельзя ли сдать сразу эти 3 пробы и провести полный анализ и уже точно доказать или опровергнуть диагноз, а не мучаться в догадках и переживаниях????