Мой племянник почти не ходит, плохо видит и почти не говорит! Помогите!!!
 

ПИСЬМО МАМЫ:
По воле судьбы мы оказались родителями тяжелобольного ребенка. Поначалу мы об этом не догадывались и растили крепкого, здорового и смышленого малыша. Его болезнь называется мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлера, и заключается в нарушении обмена веществ, вызванного отсутствием в организме фермента, ответственного за расщепление мукополисахаридов и выведение продуктов распада, вследствие чего последние откладываются и постепенно накапливаются. В результате патологического накопления клеток мукополисахаридов почти во всех органах и тканях организма страдает сердечно-сосудистая, дыхательная, нервная, опорно-двигательная, пищеварительная системы, зрение и слух, печень и селезенка, что в совокупности или в отдельности приводит к гибели ребенка в возрасте до 10 лет.

Сейчас, будучи шестилетним мальчиком, когда-то неугомонный, жизнерадостный, любознательный, симпатичный малыш почти не ходит, практически не видит, плохо говорит, имеет в диагнозе тяжелую гипертрофическую кардиомиопатию, недостаточность митрального клапана, задержку роста и психического развития, ограниченную подвижность суставов рук и ног, макроцефалию. Он радуется тем немногочисленным радостям, что ему сейчас доступны: слушает книжки и песенки, шуршит страничками, перебирает пальчиками мелкие игрушки, с удовольствием плавает в ванной, гуляет в коляске, и очень-очень любит нас.

Единственным лекарственным средством жизнеобеспечения человека с такой патологией является препарат ферменто-заместительной терапии Альдуразим, восполняющий недостаток фермента и способствующий нормальному функционированию организма, вызывая его восстановление, то есть выздоровление. Альдуразим предназначен для применения в виде внутривенных инфузий еженедельно пожизненно. В России препарат не зарегистрирован. Чтобы получить к нему доступ мы обследовали сына в специализированной клинике в г. Майнц (Германия), получили рекомендации по применению, рецепт и возможность купить лекарство. В мае этого года мы начали лечить ребенка Альдуразимом в клинике СПб Педиатрической академии. За два месяца лечения состояние мальчика заметно улучшилось. Впоследствии из соображений экономии нам пришлось вдвое снизить дозу. При этом лечение уже не имело явного терапевтического эффекта, но позволило остановить прогрессирование заболевания. К настоящему моменту лекарство закончилось.

Пока препарат не зарегистрирован в России, единственной возможностью обеспечить лечение сына является приобретение лекарства частным образом в Европе. Стоимость одного месяца лечения Альдуразимом составляет 8190 Евро (9 флаконов по 910 Евро). Ежемесячные доходы семьи позволяют оплачивать треть этой суммы. Для продолжения лечения нам необходима финансовая поддержка. Очередная инфузия должна состояться через две недели. Мы очень надеемся, что наш сын не погибнет только потому, что мы не смогли вовремя заплатить за лекарство.

Мы благодарим Вас за внимание к нашему письму. Мы будем чрезвычайно признательны за оказанную помощь.



Такая вот ситуация у моего племянника. :(Может. кто видел сюжет в программе "Вести Санкт-Петербург". Будьте юобры, не оставьте без внимания.

БАНКОВСКИЕ РЕКВИЗИТЫ:

рубли: Северо-Западный банк Сбербанка России,
Калининское ОСБ № 2004/0374,
ИНН 7707083893, БИК 044030653,
Рублевый счет: 42307 810 3 5508 1705568,
к/с 30101810500000000653 в ГРКЦ ГУ ЦБ РФ по СПб,
ОКОНХ 96130, ОКПО 09171401

евро: SWIFT SABRRU2P,
SBERBANK (SEVERO-ZAPADNY HEAD OFFICE),
ST.PETERSBURG, RUSSIA, BRANCH 2004/0374,
Валютный счет: 42307978755081700173

Получатель: Чамаровская Елена Сергеевна


ИНТЕРНЕТ-КОШЕЛЬКИ:

Yandex.деньги (1838.15 рублей):
41001185342983

WebMoney (1910.3 рублей):
R496656122348
Лечащий врач в педиатрическом отд. № 3 СПБГПА
Дубко Маргарита Федоровна
тел.: 295-96-22, 295-51-76

Информацию о заболевании, лечении, препарате Альдуразим Вы можете посмотреть на сайте www.mpssociety.ru и по ссылкам этого сайта.

Финансовые документы (чек и таможенные документы на ранее приобретенный препарат) и медицинские документы (заключение консилиума СПб Педиатрической академии, выписки из историй болезни) доступны. Документарный отчет о расходовании средств обязателен по Вашему требованию. Вы также можете присутствовать при лечении в клинике.

Прикрепите, пожалуйста, здесь медицинское заключение консилиума.

модератор

Вот группа в контакте http://vkontakte.ru/club852908

Вот заключение консилиума педиатрической академии.

Надо постараться помочь мальчику

очень жалко малыша, слава богу мы пока в состоянии сами покупать лекарства нашему ребенку, которые тоже приходиться доставать самим из других стран, но они не на столько дорогие.

Это заболевание очень тяжелое (насколько я знаю), и детки редко доживают до определенного возраста, т.к. процессы в организме идут необратимые, и внешне они очень сильно отличаются от обычных деток.....
Малышику много-много@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Видела сюжет,
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Может, эта инфа поможет... http://www.gzt.ru/incident/2008/02/04/220200.html Там сказано, что возможно лечени за границей. Попробуйте...

Лечение очень дорогое - стоит миллионы не наших денег. В США его делают за счет государства (своим детям, естественно), т.к. никто этого лечения оплатить не может...

Да ведь всем известно в какой мы стране живем... У нас дети с пороками сердца в очередях на операцию умирают, собрав при этом деньги!!! А тут очень редкое генетическое заболевание!!!! И никто не будет тратить деньги не то, чтобы лечить этих детей. Это никому не выгодно! И наши фармацевтические компании не будут браться за разработку подобного лекарства, так как требуется слишком много затрат, которые вряд ли окупятся потом. Грустно все это!!!

Можно попробовать:(...
Заведите топик, стучитесь в разные организации...
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Эх...правду говорите! :(:(:( Вон, курируемый мной мальчик так и умер, не дождавшись помощи... Так тяжко теперь, что не смогла помочь. А чем поможешь издалека, кроме сбора денег? Деньги-то собрали, а вот бюрократы, оказалось, непобедимы...

Оль, давайте мне данные все по мальчику, я ему страничку сделаю, если хотите, конечно.
Только пока еще реальных денег долго не будет, я только учусь сайт раскручивать. Юрику получилось собрать, но там немного надо было, сама операция обещала быть бесплатной.
Но даже хоть что-то если накапает - не будет же лишним в такой ситуации!

На Адвите были детки с такой же болезнью, им вроде помогла пересадка костного мозга.Может попробовать помочь малышу.

Пересадку костно мозга таким детям делают до двух лет, тогда есть вероятность того, что они смогут реабилитироваться. Но Ильюше уже 6 с половиной и, к сожалению, пересадка здесь не панацея. Кроме того, операция - это всегда риск. У него очень ослаблен иммунитет, и любые вмешательства оперативного характера ему противопоказаны, так как он просто может не перенести операцию.
Лешка, спасибо за предложение! Уже есть группа в контакте. По телевизору показывали сюжет, но денег надо много. Пока удалось закупить препарат до конца марта. Что будет потом? Никто не знает. Я предложу маме Ильюши вашу идею и обязательно отпишусь вам.

Хорошо, жду :)
Я перевожу странички про "моих" деток на французский и как только все переведу, разошлю просьбы с обменом банерами на франкоязычные ресурсы. Так что будет надежда на помощь от иностранцев.
Еще Ksu Ksu выразила готовность перевести на английский, так что тогда аудитория будет еще больше!

Зарегилась в контакте, специально под это дело. Вижу, что там почти все есть, что мне нужно для создания странички. :)
Только вот нет ли побольше размером копий мед.доков? Уж совсем ничего не видно в том варианте, что здесь и на Вконтакте выложен. Но если нет, то и это сойдет. Это так, для особо придирающихся.
Я тогда оттуда все тяну, да?

Кстати, благодаря этой темке я списалась с автором статьи, ссылку на которую давала Katarinaliza.
И эта журналистка (Ирина Власова) даже написала уже еще одну статью, где упоминает мальчика, которого я так безуспешно курировала. http://www.gzt.ru/health/2008/02/21/220129.html
Хоть бы идущим следом эти публикации хоть как-то помогли!...