Всем спасибо, только вот если и признают обменку, то ЧТО неизвестно еще. Отклонений много, но это не ВУИ, родовая травма и прочее. Генетика - да. Но что? Как я понимаю под классические и изученные у нас болезни обмена веществ мы не вписываемся. Нарушения метаболизма подтверждено лабораторно, их очень много(нарушений), неблагоприятных последствий нарушения метаболизма много, а что привело неизвестно. Гомоцистинурию в России не признают, но не исключают... Мы сегодня с доктором много чего пересмотрели с учетом всех наших анализов, все и ничего конкретного. Вообщем мы первопроходцы, на таких как мы будет зарождаться практика и лечение БОВ. Остается верить, что еще немного лабораторных тестов, несколько консультаций и найдем иголку в стоге сена. А попутно биомед.
|
