Синдром Ретта!=(

[Ang1]

Как уже писалось выше, не всегда находят мутацию гена по анализу, но если есть внешние признаки, то диагноз вам поставят на основании их. Какие движения ручек у Вашей девочки? У нас диагноз Ретта без найденной мутации.

[switeemom]

Сообщение от Ang1

Как уже писалось выше, не всегда находят мутацию гена по анализу, но если есть внешние признаки, то диагноз вам поставят на основании их. Какие движения ручек у Вашей девочки? У нас диагноз Ретта без найденной мутации.

мда а корректируют они тоже по внешним признакам?... у нас так называемое "мытье рук"+ гипперкинезы, ну и отставание в развитии...
вам наши генетики поставили?а у вас какие признаки?

[PhD]

Сообщение от Коша

Чем ранее диагностировано заболевание, тем раньше начнется лечение либо коррекция. Во развитых странах скрининг тест при рождении делается на 20 генетических заболеваний, а у нас. На 5 заболеваний, в качественности которых можно усомниться. Есть реальные примеры пропуска таких заболеваний как галактозомия. А тут очень важна диагностика, а не наблюдение.
В Санкт-Петербурге генетика как наука и практика, по моему мнению, не существует. Нет оперативной и качественной диагностики. Все обследование "приходите завтра", "нужно понаблюдать" и прочее. Акромя целиакии из нарушения метаболизма ничего предположить не могут. Однозначно. Я прошла путь от и до. И мне никто не помог (я имею специалистов). Было одно, да генетика, но мы не знаем что. Нужно наблюдать. В итоге заболевание, лечение которого нужно ничинать своевременно, иначе процесс необратим. Прошло 3 года. При этом я все делала самостоятельно, все за свой счет. И такая не одна. Мне, человеку не имеющего медицинского образования, пришлось самостоятельно все изучать и искать возможные методы диагностики. И я уже прихожу к генетикам с лабораторной диагностикой, доказанной, а не предпологаемой - у меня нет времени ждать и наблюдать, мне нужно поднимать ребенка.

Это не так! Такого количества моногенных болезней, выявляемых по федеральной программе скрининг-диагностики, как в России c 2008г, нет почти нигде - Монако, где делается 9 болезней, не в счет.
А с генетикой редких заболеваний везде сложно - за всю врачебную практику можно не увидеть пациента с какой-нибудь галактоземией - заболевание встречается с частотой 1:86000 - 1:90000 новорожденных. В прошлом году в Лен.области выявили одного такого ребенка, таким образом следующего пациента с таким заболеванием при ежегодной рождаемости в 13000-14000 можно будет увидеть через 7-8 лет. В Петербурге вероятность выявить такого больного в 3-4 раза выше, поскольку рождаемость выше.
Поэтому в Европе и существуют 2-3 центра, где происходит накопление и обобщение данных о редких заболеваниях, а также сосредоточены все лабораторные мощности и специалисты. Думаю, что та же ситуация и у нас - в России 4 федеральных медико-генетических центра, один в СПб - на базе НИИ имени Д.О.Отта РАМН, специализирующийся на муковисцидозе. Думаю, у других тоже есть определенная специализация - надо искать

[Ang1]

Сообщение от switeemom

мда а корректируют они тоже по внешним признакам?... у нас так называемое "мытье рук"+ гипперкинезы, ну и отставание в развитии...
вам наши генетики поставили?а у вас какие признаки?

Честно говоря, это же не корректируется мед. препаратами, в Москве прописывают таким детям L карнитин, еще что-то, но это не лечение для наших деток. Тут Вам ссылку давали на московский сайт, там общаются мамы таких девочек, многие из них не применяют никаких препаратов, только противосудорожные. Диагноз нам предположили в одной из питерских больниц, ну а в МГЦ Красильников подтвердил. Самый главный признак у нас это то, что она рукой похлопывает себя по подбородку, тоже отстаем в развитии. Регресс произошел, когда нам было около двух лет, с рождения мы тоже развивались с небольшой задержкой.

[Коша]

Сообщение от PhD

Это не так! Такого количества моногенных болезней, выявляемых по федеральной программе скрининг-диагностики, как в России c 2008г, нет почти нигде - Монако, где делается 9 болезней, не в счет.
А с генетикой редких заболеваний везде сложно - за всю врачебную практику можно не увидеть пациента с какой-нибудь галактоземией - заболевание встречается с частотой 1:86000 - 1:90000 новорожденных. В прошлом году в Лен.области выявили одного такого ребенка, таким образом следующего пациента с таким заболеванием при ежегодной рождаемости в 13000-14000 можно будет увидеть через 7-8 лет. В Петербурге вероятность выявить такого больного в 3-4 раза выше, поскольку рождаемость выше.
Поэтому в Европе и существуют 2-3 центра, где происходит накопление и обобщение данных о редких заболеваниях, а также сосредоточены все лабораторные мощности и специалисты. Думаю, что та же ситуация и у нас - в России 4 федеральных медико-генетических центра, один в СПб - на базе НИИ имени Д.О.Отта РАМН, специализирующийся на муковисцидозе. Думаю, у других тоже есть определенная специализация - надо искать

Мне по федеральной программе сделали только скриниг тест в родильном доме и анализ на хромосомные патологии, который впоследствии пришлось переделывать за свой счет, да и еще предлогают более современный анализ, который, простите 15-20 тыс.рубликов стоит. Плюс нас предпочитали наблюдать и ждать, когда само все вылезет. Поставили предварительный синдром и сказали, что он не диагностируется, что такого анализа не существует. Свозили ребенка в Москву, где и коллегиально и лабораторно отвергли такой синдром и многие другие. Все за свой счет.
На базе НИИ Отто таких как мы они не лечат. МГЦ приглошает на осмотры каждые 6 месяцев. Никто не хочет или не умеет нас диагностировать. Казалось бы, поствлен недеференцированный генетический синдром, так ищите, думайте, ну хотя бы попробуйте. Генетическое заболевание можно попробовать корректировать, лечить или облегчить состояние. Прислушивайтесь к родителям, он больше может сказать, чем 15 минутный осмотр. Государство, я думаю, выделяет немалые деньги на обследование, так никто не хочет никуда и никого посылать. ВПЕРВЫЕ ЗА 5 лет из Питера МГЦ направляет(пока квоты выбивают) дочь моей знакомой в НИИ педиатрии и хирургии. Ребенок присмерти. Я год знакома с этой семьей и вижу воотчию, когда ребенок год очень мучается(если честно я вообще удивляюсь, что она еще жива), его никто не лечит. У меня сердце кровью обливается на ее страдания. Матери пришлось пройти моря и океаны, что бы обратили внимание, что может обменка. Делала анализы за свой счет и прочее. Признали лабораторно, что обменка. Но опять же никто не лечит, у них нет даже лечащего врача. Как и у нас впрочем. Лекарства матери неначто купить, хотя существуют программы по жизненным показаниям (по рецепту лечащего врача). В Питере такое ощущение, что нет единой системы, доктора не общаютя, не обсуждают сложных деток, нет человека, который несет ответственност, ответственность, что ребенок не брошен и что хотя бы пытались сделать. И уж простите, я была и в Питере и в Москве в 2-х институтах. Единой системы нет. Базы нет. Состородания нет. Помощи нет. Собираюсь в ближайшее время к нашим генетикам, уже с лабораторными, готовыми анализами. Посмотрим, какую помощь мне окажут. Буду просить и за счет государство и дорогой кариотип и лекарства по изненным показаниям.

[Коша]

Я тут конечно принимаю в большенстве своем негативную сторону о медицинском подходе, прошлось скушать много плохого. А искать специализированные институты и приватные лаборатории родители должны? Почему бы не придти на прием, где тебе дадут направление, где в дальнейшем будет продолжена диагностика.

[PhD]

Сообщение от Коша

Я тут конечно принимаю в большенстве своем негативную сторону о медицинском подходе, прошлось скушать много плохого. А искать специализированные институты и приватные лаборатории родители должны? Почему бы не придти на прием, где тебе дадут направление, где в дальнейшем будет продолжена диагностика.

Не сочтите за издевательство, вовсе нет!! просто я пессимист (говорят, что это хорошо информированный оптимист :-)), а потому считаю, что мои проблемы или близких - это МОИ проблемы. И если есть кто-то, по должности или желанию, способный помочь - это здорово. Но не обязательно так будет во всем, и всегда.
Просить, а тем более, требовать от врачей МГЦ большего - бессмысленно по определению. Вы, наверное, думаете, что они генетики..Как бы не так! Во первых, они все либо педиатры, либо невропатологи - уж так в нашей стране повелось, ведь медицинская генетика-то и выжила после сталинских разгромов, замаскировавшись под наследственную неврологическую патологию, а уж потом, практически 30-40 лет назад, благодаря Давиденковым, реанимировавшись - но в привязке к педиатрии. Те 3-4 месяца специализации в МАПО (да и там-то генетики - одно название...) только дают азы профессии, в дальнейшем нужны огромные усилия и желание, а также - окружающая среда. Коллег. Профессионалов. Учителей. А где ..?
На самом деле, ситуация у наших ближайших западных соседей еще смешнее, там встретить педиатра, как у нас хотя бы, практически невозможно - либо твой семейный врач - либо узкий специалист, попасть к которому нереально по жизни.. И в других странах - то же. Зато благодаря наличию фармацевтической промышленности, настоящей, а не слабому подобию таковой, как у нас - которая выделяет громадные деньги на перспективные разработки, гранты для университетских и академических теоретиков, содержит собственные центры и лаборатории, для больных редкими заболеваниями есть шанс. И платят фирмы докторам за участие в семинарах и конференциях, конгрессах и симпозиумах, и на гос.уровне утверждена система повышения квалификации доктора за счет участия в серьезных научных мероприятиях - а у нас? Вот поэтому и объединяемся мы, родители, в ассоциации - те или другие, и помогаем искать решение наших проблем. Скажите спасибо, что не мешают...

[switeemom]

Теперь мучает меня такой вопрос как отличить гиперкинезы от "мытья рук"(при синдроме Ретта)...мне кажется что Василиска просто пытается так с гиперкинезами справиться, и складывает ручонку в ручонку!

[Olaaa]

Здравствуйте switeemom!
Мы с вами уже в какой то темке пересекались по поводу задержки миелинизации гол.мозга.
Недавно нам тоже порекомендовали провериться на синдром Ретта, я в панике.
По поводу первых признаков написано про аутизм.
За своей я такого не замечала, она очень эмоциональна и открыта, хотя тоже складывает ручка в ручку, рассматривает их. Я то же не знаю как отличить мытье рук от гиперкинезов. Они присутствуют у нас и в ножках, такие червеобразные.
Я читала, что при синдроме Ретта ген MECP2 может мутировать в трех хромоссомах, значит ли это, что надо сдавать анализы на эти самые три пробы?
Генетик в нашем городе сказала что я должна поехать в область и там уже по клиническим признакам специалисты определят какую пробу брать.
Вот в связи с этим и вопрос у меня: нельзя ли сдать сразу эти 3 пробы и провести полный анализ и уже точно доказать или опровергнуть диагноз, а не мучаться в догадках и переживаниях????

[Olaaa]

А ещё есть надежда - ОБЯЗАТЕЛЬНО просмотрите ссылочку! http://www.medinfo.ru/mednews/10112.html
Будем надеяться что генная инженерия скачет семимильными шагами и уже через пару лет ученый вылечат людей от этого страшного заболевания.
а у меня пока нет возможности провериться на Ретта - везде деньги к сожалению!