Синдром Ретта!=(

[Коша]

Сообщение от olica

При многих синдромах существуют определённые особенности развития, поведения, внешние признаки( и совсем не обязательно, что это будет что-то страшное), по которым можно предположить генетическое заболевание. А подтвердить или опровергнуть может анализ крови. Может не надо в этом случае ругать специалистов... Они хотя бы думают о причинах и предполагают что-то, а не тупо отмахиваются...

Чем ранее диагностировано заболевание, тем раньше начнется лечение либо коррекция. Во развитых странах скрининг тест при рождении делается на 20 генетических заболеваний, а у нас. На 5 заболеваний, в качественности которых можно усомниться. Есть реальные примеры пропуска таких заболеваний как галактозомия. А тут очень важна диагностика, а не наблюдение.
В Санкт-Петербурге генетика как наука и практика, по моему мнению, не существует. Нет оперативной и качественной диагностики. Все обследование "приходите завтра", "нужно понаблюдать" и прочее. Акромя целиакии из нарушения метаболизма ничего предположить не могут. Однозначно. Я прошла путь от и до. И мне никто не помог (я имею специалистов). Было одно, да генетика, но мы не знаем что. Нужно наблюдать. В итоге заболевание, лечение которого нужно ничинать своевременно, иначе процесс необратим. Прошло 3 года. При этом я все делала самостоятельно, все за свой счет. И такая не одна. Мне, человеку не имеющего медицинского образования, пришлось самостоятельно все изучать и искать возможные методы диагностики. И я уже прихожу к генетикам с лабораторной диагностикой, доказанной, а не предпологаемой - у меня нет времени ждать и наблюдать, мне нужно поднимать ребенка.

[olica]

Так я и не спорю! У меня тоже деть с генетикой, а ему уже 14лет. И я тоже всё сама и за свои....

[Yulia78]

Сообщение от olica

Так я и не спорю! У меня тоже деть с генетикой, а ему уже 14лет. И я тоже всё сама и за свои....

А у вас что за генетика? У нас делеция короткого плеча 3 хромосомы (3p 25 del)

[olica]

Синдром Мартин-Белл, или ломанной(хрупкой) хромосомы.

[Andre®]

Здесь есть большое обсуждение.

[switeemom]

Сообщение от Коша

Лиза, что то не похоже на Ретта, там лялька рождается без патологий, но потом происходит потеря приобретенных навыков. А как я поняла у вас уже после рождения трудности возникли?
И еще почему ждать 3-4 месяца? Где будут анализ делать? Или просто наблюдать будут, как обычно.

Ну про патологии- вообщем-то мы родились 8-9 по Апгар ,и к двум месяцам стояли на локтях...а потом между тремя и шестью месяцами стало хуже, я думаю это+гипперкинезы(мытье рук)....Т.е. я по симтомам, не имея мед образования могу предположить сама диагноз??получается так,
Анализ делают в москве, в ФертиЛаб ,5т, сегодня же звонила туда сказали 3-4 месяца делают
берут мою и мелкой кровь

Сообщение от Yulia78

Я вообще поражаюсь что в России могут сказать про синдром не имея на руках анализа крови. Как так можно? Мама с ума сходит. Без анализа крови никто ничего диагностировать не может!!!!

наши ,я думаю вы наслышаны и не такое могут....

Сообщение от Yulia78

ну да, генетику видно обычно - но там столько синдромов что по описанию практически невозможно определить... бывает генетика неопасная - детки институты заканчивают и развиваются нормально. Это мне журнал приходит - там пишут родители детей с редкой генетикой про успехи их деток. Если у вас не дай Бог что-то определят, то я могу вам прислать ссылку на сайт общества в Англии - у нас например генетика, так они мне прислали базу данных родителей с той же фигней. Очень полезно - скажем проконсультировалась недавно что эффективно при нашей эпи.

Т е я хотела написать что генетика это не всегда приговор, правда читаю про успехи деток и завидую белой завистью)

буду очень рада информации
надеюсь что не пригодиться

Сообщение от Miracle

Сил вам!
Дай бог, что бы диагноз не подтвердился!
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Спасибо!

[Наталия Ивановна]

Очень многие пишут, что синдром Ретта был поставлен, а анализы не подтвердили, но нарушения у детей явные. Если вдруг анализы ничего не подтвердят, это значит, что ребёнка можно спасти от инвалидности. Хочу сказать, что гомеопатия действует на гены, поэтому синдром Ретта можно лечить, главное найти хорошего специалиста, который занимается такими детьми, а современные лекарственные средства не способны решать тяжёлые проблемы. У меня дочка больна аутизмом, так я кроме гомеопатии ничего не использую, результат мне нравится, у малой решилась куча проблем, она наконец-то начала говорить, бегать, улыбаться и смотреть в глаза. Главное не ждать 3-4 месяца, за это время можно многое успеть, пока анализ будет делаться, вы ищите грамотного доктора, в гомеопатии анализы не нужны, там чисто индивидуальный подход.

[Коша]

Сообщение от Наталия Ивановна

Очень многие пишут, что синдром Ретта был поставлен, а анализы не подтвердили, но нарушения у детей явные. Если вдруг анализы ничего не подтвердят, это значит, что ребёнка можно спасти от инвалидности. Хочу сказать, что гомеопатия действует на гены, поэтому синдром Ретта можно лечить, главное найти хорошего специалиста, который занимается такими детьми, а современные лекарственные средства не способны решать тяжёлые проблемы. У меня дочка больна аутизмом, так я кроме гомеопатии ничего не использую, результат мне нравится, у малой решилась куча проблем, она наконец-то начала говорить, бегать, улыбаться и смотреть в глаза. Главное не ждать 3-4 месяца, за это время можно многое успеть, пока анализ будет делаться, вы ищите грамотного доктора, в гомеопатии анализы не нужны, там чисто индивидуальный подход.

Да, сколько не читаю отзывы родителей, тем кому сказали, что лялька неизлечима больна, родители не сидят, ищут, пробуют, и многие ляльки дают положительные отзывы на гомеопатию и биомедицинское лечение, а классическая медицина почему то на последнем месте.

[Татьяна Л.]

Почитала сейчас внимательнне про синдром Ретта.

Было установлено, что синдром имеет наследственную природу. Часто он наблюдается у монозиготных близнецов, у женщин связанных родственными связями по типу сёстры, мать-дочь, тётя-племянница, в популяционных изолятах[2]. По последним данным, к заболеванию приводят мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2. Этот ген кодирует метил-СрG-связывающий белок 2(МеСР2)[3]

http://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Ретта

Т.е. здесь тоже, как и у аутистов, проблема с метилированием. Добавление МВ12 может дать очень хорошие результаты в этом случае.

Синдром Ретта — одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости у девочек, названное по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта.

В1966 году Андреас Ретт сообщил о 31 девочке, у которых наблюдались регресс психического развития, аутичное поведение, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде “сжимания рук”. Шведский исследователь В. Hagberg выделил синдром в самостоятельную нозологическую единицу и сформулировал его основные диагностические признаки [В. Hagberg, 1983].

В настоящее время накоплено достаточно доказательств генетической природы синдрома Ретта. Так, патология встречается почти исключительно у девочек. Несколько описанных случаев возникновения синдрома Ретта у мальчиков являются скорее исключением из общего правила. В пользу наследственного характера заболевания свидетельствует повышенный уровень кровнородственных браков в родословных больных людей, составляющий 2,4% по сравнению с частотой их в популяции, равной 0,5%.

Хотя исследователи единодушны в том, что в развитии патологии наследственные факторы играют существенную роль, их мнения относительно механизмов наследования синдрома Ретта расходятся. На основании генеалогических данных предложены несколько гипотез. Наиболее общепринятой остается гипотеза о синдроме Ретта как Х-сцепленном доминантном заболевании с внутриутробной летальностью у гемизиготных мальчиков. При этом почти каждый случай синдрома является новой мутацией.

В пользу Х-сцепленного характера наследования свидетельствует то, что найденные у ряда больных хромосомные аномалии часто вовлекают короткое плечо хромосомы. У части больных был обнаружен ломкий участок в коротком плече хромосомы Х. В связи с этим предположили, что ген, ответственный за развитие синдрома, располагается в коротком плече хромосомы Х.

Однако несмотря на интенсивные молекулярно-генетические исследования, попытки картировать ген синдрома Ретта на хромосоме Х пока не увенчались успехом. Возможности проведения такого анализа ограничивались небольшим количеством семейных случаев заболевания, тем не менее удалось исключить из рассмотрения большую часть короткого плеча и несколько регионов на длинном плече хромосомы Х.

Возможным механизмом развития заболевания может быть нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. В результате проведенных нами исследований синдрома Ретта был выявлен аномальный тип поздно реплицирующейся хромосомы Х, не встречающийся в контроле, что свидетельствует о нарушении процесса репликации инактивируемой хромосомы Х как возможном механизме развития заболевания. Показана возможность использования обнаруженных нарушений в качестве диагностического критерия, в том числе на ранних стадиях развития заболевания.

Среди других возможных механизмов наследования обсуждается также митохондриальная модель, предложенная еще в 1989 году EegOlofsson O. и соавторами на основании найденных ими структурных изменений митохондрий и метаболических аномалий, указывающих на митохондриальную дисфункцию (примерно у 50% девочек с синдромом Ретта обнаруживается умеренное повышение молочной и пировиноградной кислот в крови или ликворе). Проведенные в МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ исследования позволили установить у детей с синдромом Ретта морфофункциональные изменения митохондрий миоцитов и лимфоцитов, которые свидетельствуют о митохондриальной дисфункции. В частности, электронная микроскопия биоптатов четырехглавой мышцы бедра продемонстрировала присутствие митохондрий аномальной формы с деструкцией крист. Электронно-гистохимические исследования ряда митохондриальных ферментов, таких как сукцинатдегидрогеназа, NADН-дегидрогеназа, цитохром С-оксидаза и АТФ-аза, выявили умеренное снижение их активности у детей с синдромом Ретта по сравнению с контрольной группой. И наконец, у почти 2/3 наблюдавшихся больных был умеренно повышен уровень молочной и пировиноградной кислот в крови.

http://www.medlinks.ru/article.php?sid=16463

Из этой статьи во-первых понятно, что точно пока никто не знает причину, состояния, которое называется синдром Ретта. Во-вторых опять же как и у многих аутистов при этом синдроме нарушена функция минохондрий. Это можно корректировать добавками Q10, ацетил-л-карнитин, омега-3. Вот очень хорошая статья на эту тему Дисфункция митохондрий

[oxana-ezik]

У моей двоюродной сестры диагностировали СР в 1,4 года. Сейчас ей 4. Не говорит, плохо ест (разучилась жевать, давится), не сидит. При этом может ходить (т.е. либо ходит, либо лежит). Первые признаки появились в 10 мес - перестала интересоваться игрушками, сидя все время раскачивалась. В год начался регресс. Чем и где они только не лечились за это время Хуже не становится, но и лучше тоже. Что дальше, думаю Вы в Инете уже почитали. Вобщем, надеюсь, у Вас не оно. Надежда на лучшее, конечно, умирает последней, но в этом случае надеяться оч. тяжело