Когда, где и что нужно сдать на генетику плода

[Angel22]

У меня была замершая 3 мес. назад из-за недостаточности прогестерона и генетической проблемы. Я сделала кариотипорование все нормально. Муж не делал. Врачи говорили, что скорее всего случайность. Сейчас у меня опять беременность около 2 недель. Я начала принимать Дюфастон, фолиевую кислоту и вит.Е. Вот думаю стоит ли мне делать генетический анализ плода. Если да, то где, что и когда лучше сделать- может не на таком сроке?

[Soprano]

Обычно производят биопсию хориона на 10-11 неделе. Амниоцентез чуть позже. Я прошла через обе процедуры. Амниоцетнтез - в 2003 по показаниям УЗИ на сроке 15 нед, второй раз - биопсию на сроке 10 нед. (из-за первого неудачного случая и по возрасту). Делала в Отта. Если есть вопросы - отвечу!

[Стелла]

Делала в Отто.Создали угрозу.ТТТ сейчас все нормально.Показаний не было.Но если есть показания-лучше сделать.Но % угрозы все таки остается.Стоимость -3т.р.

[Angel22]

А почему угроза появилась? Что берут на анализ?Не кровь? Извините, может за глупый вопрос

[Стелла]

Анализ-забор ворсинок хориона через брюшной прокол.1-3% такие анализы дают выкидыш.Но это небольшой %-он во всем мире одинаков.Просто мне вот так повезло!

[Angel22]

Рада, что у вас завершилось все удачно!
Мне вот врач на этот же вопрос посоветовала сдать бета-хгч и РАРР, типа есть они дадут хороший результат, значит и генетически все нормально. Что скажете? Был ли у кого такой опыт?

[SoleMio]

На сроке 10-14 недель сделайте УЗ-скрининг у хорошего специалиста. Мое мнение - Лебедев из Ава-Петер. Он Вам все посмотрит и скажет, нужно ли беспокоиться.
Двойной тест (бета-хгч и РАРР) - не дает 100% гарантии болезни или здоровья ребенка.
Лично я бы не стала рисковать и делать биопсию. Риск выкидыша примерно 5%, но он есть!

[Десерт]

А мне в МГЦ ничего не стали делать ни биопсию не амниоцентез, хотя показания есть (прием лекарств на первых неделях беременнрости). Зато сделали гомоцестин, бета-хгч и РАРР и ХГЧ+ АФП. Вот пойду узнавать сегодня результат последнего и заключение у генетика брать.
А может зря мне не делали эти анализы, что то я испугалась даже.

[Снежинка]

Делали мне в Отто биопсию плаценты (хориона). Мое мнение таково. Риск не 1-3 %, а как минимум 50 %. Когда они говорят о таком маленкьмо риске, то имеется в виду, что вы вот здесь и сейчас будете в порядке (и вероятность этого действительно высока). Все эти генетические исследования делаются недавно. Чистых данных по риску быть не может. Представьте механику того, что с вами будут делать: протыкают иглой плаценту, чтобы взять пункцию. В месте прокола натекает кровь. Уйти ей некуда. Эта маленькая гематома создает риск: 1) отслоения плаценты, 2) бактериальной инфекции. Поскольку в организме беременной периодически происходят маточные сокращения, то кровь "выпускается". У вас кровотечение. Как результат - сохранение со всеми прелестями. Вы сохраняетесь до той поры, пока плацента не вырастет достаточно, чтобы этот маленкьий участок уже не играл такой угрожающей роли.
Я тоже думала, что я тот "невезучий" 1 %. Лежала на сохранении в Отто и что удивительно: в палате из 10 человек (лежавших на сохранении) практически всем делали эту пресловутую биопсию. Меня обследовали вдоль и поперек на инфекции (кровотечение свалили на какие-то якобы инфекции), но ничего не нашли! А у тех девочек то уреопалзма, то язва, то давление - ведь есть на что свалить:"это у вас из-за этого угроза выкидыша..." . А вот мне уже сказать было нечего. И мой лечащий врач признала: "Да, мне неудачно сделали биопсию". И тут я , мучительно думая о своих внезапных мытарствах (при совершенно здоровой беременности до биопсии), начала подозревать, что дело здесь вообще в большом риске данной процедуры! Ну кто делал чистую статистику на здоровых женщинах, которым делали биописю??? Это ж нереально.
Сколько мучений выпало на мою голову. Сто раз прокляла это Отто и свою "беременную" внушаемость.
Дома копалась в интернете и нашла статью врача, который писал о том, что данную процедуру назначают лишь при ВЕСКИХ основаниях, потому что риск здесь неизвестный (читай неопределенный). Нужно не одно основание, а несколько! Плюс ваше понимание риска!
У меня было одно "основание": - так называемый гольфный мяч на узи (это какое-то эхо в сердце плода). АФП и ХЧГ в норме. И меня за руку отвели к генетику, а его хлебом не корми - дай получить свой материал. И операция (а это так и называется операцией - получение биопсии - и делается в операционной) то дорогая. Более того, маркер у меня был доброкачественный. НЕ злокачественный, т.е. однозначно указывающий на патологию.
Вот пошла ведь на такое. Муж надавил, испугался больного ребенка. У меня мозги все отключились от скорости происходящего (все быстро происходило: посмотрели, записали, на след день сделали). Это потом я подумала: а с чего я взяла, что вообще будет больной ребенок??? МНе не за 35, не курю, наркотики не потребляю, не пью, муж также. наследственность по обеим линиям нормальная, выкидышей не было и тп и тп.
Вот честное слово: чем иметь такую нервную беременность, лучше довериться судьбе - какой родится такой родится. Тем более если нет СЕРЬЕЗНЫХ оснований беспокоиться.
Опыт я вынесла такой: больше доверять себе, своему организму, не полагаться слепо на врача. Думать, искать информацию, подходить со здравой головой к тому, что вам говорят врачи.
Меня еще один удар ждал уже перед самыми родами, но я не послушала врача, а взвесила и пошла на риск.Все было хорошо. Ну это другая история.

Только ради бога - не подходите бездумно (врач сказал) и на эмоциях (какой ужас, я боюсь). Спокойно - не вы первая, не вы последняя, у вас все будет хорошо! Беременность это НОРМАЛЬНОЕ ФИЗИОЛОГИЧЕСКОЕ СОСТОЯНИЕ (респект Комаровскому: он пишет, что коль скоро ваш организм забеременел, то значит и выносить в состоянии)

[Angel22]

Ой, спасибо большое за такой подробный ответ! Тогда уж лучше мужа пошлю кариотипирование сдавать!!!Нежели через такое проходитьХорошо, что есть такой форум, где можно посоветоваться!!!А то врачам я давно уже не доверяю...но когда напугают- всякий разум перестает действовать.