[PhD]

ПРАВИТЕЛЬСТВО САНКТ-ПЕТЕРБУРГА
КОМИТЕТ ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ
Р А С П О Р Я Ж Е Н И Е


«28»сентября 2007г. №496р



О совершенствовании пренатальной диагностики
в профилактике наследственных и врожденных
заболеваний у детей в Санкт-Петербурге


В целях совершенствования пренатальной диагностики с 01.10.2007 года
1. Руководителям акушерско-гинекологических учреждений здравоохранения обеспечить:
1.1.своевременное направление беременных женщин группы высокого риска по наличию наследственных и врожденных заболеваний у плода для дальнейшего об-следования в соответствии с Приложением № 1,
1.2.проведение трехкратного скринингового ультразвукового исследования всех беременных женщин при сроках 10-14 недель (Приложение №2.1.), 18-22 недели (Приложение №2.2.) и 32-34 недели беременности (Приложение №2.3.) в соответст-вии со стандартными протоколами исследований (первый уровень ультразвукового скрининга),
1.3.направление беременных женщин на второй уровень ультразвукового скри-нинга в соответствии с Приложением №3,
1.4.забор крови у беременных женщин в возрасте до 35 лет при сроках беремен-ности с 15 до 17 недель, забор крови у беременных женщин от 35 лет и старше при сроках беременности с 9 до 13 недель и своевременную доставку ее в Санкт-Петербургское государственное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)» (далее – МГЦ) для проведения биохимического скри-нинга в целях выявления беременных женщин высокого риска рождения ребенка с синдромом Дауна, задержки развития плода, дефекта заращения невральной трубки (в соответствии с Приложением №4); в случаях первичного обращения беременных женщин от 35 лет и старше при сроках беременности 13 недель 1 день и выше обес-печить обследование этих женщин при сроках беременности с 15 до 17 недель.
1.5.своевременное направление пациенток для прерывания беременности при выявлении у плодов врожденных пороков развития (далее – ВПР), хромосомного или другого наследственного заболевания (с учетом рекомендаций консилиума врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, по показа-ниям – врача неонатолога и других специалистов) при сроке беременности 27 недель 6 дней включительно в СПб ГУЗ «Городская больница № 9» (Крестовский пр., д.18); при сроке беременности 28 недель и выше - в СПб ГУЗ «Родильный дом № 17» (стационар по адресу: ул. Леснозаводская, д. 4, корп. 1; далее - родильный дом № 17), а при наличии иных особенных обстоятельств - в другие родовспомогательные ЛПУ в соответствии с Приложением №7,
1.6.ежеквартальное представление в МГЦ сведений о проведенных ультразву-ковых исследованиях и исходах беременности у пациенток при выявлении врожден-ных и наследственных заболеваний плода в соответствии с Приложением № 5.
2. Главному врачу СПб ГУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» обеспечить:
2.1.осуществление биохимического скрининга, организацию ультразвукового скрининга второго уровня врожденных и наследственных заболеваний плода, свое-временное консультирование специалистами МГЦ беременных женщин группы вы-сокого риска по наличию наследственных и врожденных заболеваний у плода, на-правляемых акушерско-гинекологическими учреждениями здравоохранения для оп-ределения показаний и сроков проведения инвазивной пренатальной диагностики,
2.2.
2.3.
2.4.
2.5.Проводить совместно с главным специалистом по медицинской генетике анализ эффективности пренатальной диагностики, ежегодно представлять отчетные данные в отдел по организации медицинской помощи матерям и детям Комитета по здравоохранению.
3.Главному врачу СПБ ГУЗ «Городская больница № 9» обеспечить:
3.1.проведение операций прерывания беременности по медицинским показани-ям (до 28 недель беременности) при выявлении у плода врожденных и наследствен-ных заболеваний,
3.2.подготовку, хранение и транспортировку абортного материала в целях ка-риотипирования в цитогенетическую лабораторию МГЦ (тел.294-70-04), в целях ве-рификации моногенного заболевания - в лабораторию пренатальной диагностики НИИАГ им.Д.О.Отта РАМН (далее – ИАГ) (тел.328-98-09), для проведения патоло-гоанатомического исследования плодов - в патологоанатомическое отделение ДГБ №2 в соответствии с Приложением № 6.
3.3.извещение сотрудников оргметодотдела МГЦ (тел.294-70-06) и лаборатории пренатальной диагностики ИАГ (тел.328-98-09) о датах проведения прерывания бе-ременности с целью обеспечения участия врача генетика в верификации диагноза.
4.Главным врачам родовспомогательных учреждений, многопрофильных ста-ционаров, имеющих в своей структуре гинекологические отделения, обеспечить транспортировку абортного материала, плодов, мертворожденных с признаками ВПР при прерывании беременности во втором и третьем триместрах беременности в па-тологоанатомическое отделение ДГБ №2.
5.Начальнику городского патологоанатомического бюро на базе перинатального отделения (патологоанатомическое отделение ДГБ №2) обеспечить:
5.1.верификацию пренатально установленного диагноза путем патологоанато-мического исследования плода в случае прерывания беременности по медицинским показаниям на основании результатов пренатальной диагностики врожденных и на-следственных заболеваний,
5.2.извещение сотрудников оргметодотдела МГЦ (тел.294-70-06) и лаборатории пренатальной диагностики ИАГ (тел.328-98-09) о датах проведения патологоанато-мического вскрытия плода с целью обеспечения участия врача генетика в верифика-ции диагноза и при необходимости взятия тканей плода для их повторного лабора-торно-генетического исследования (Приложение № 6),
5.3.направление в городскую больницу № 9, родильный дом №17, МГЦ и в жен-скую консультацию, осуществлявшую наблюдение за пациенткой во время беремен-ности, копий протокола вскрытия плода с результатами патоморфологического ис-следования.
6.Главному врачу СПб ГУЗ «Родильный дом № 17» обеспечить:
6.1.проведение инвазивных манипуляций по забору плодного материала для пренатальной диагностики хромосомных патологий плода и своевременное извеще-ние сотрудников цитогенетической лаборатории МГЦ (тел.294-70-04) о датах прове-дения инвазивных манипуляций,
6.2.проведение консилиума (в целях определения показаний и противопоказа-ний) и проведение операций прерывания беременности при сроке 28 недель и выше у пациенток в случаях пренатального выявления у плода врожденных и наследствен-ных заболеваний и своевременное извещение МГЦ (тел. 294-70-06), лаборатории пренатальной диагностики ИАГ (тел.328-98-09) о датах операций с целью обеспече-ния участия специалистов в верификации диагноза.
7.Главному специалисту по медицинской генетике обеспечить эффективный мониторинг наследственных (хромосомных и генных) заболеваний.
8.Считать утратившим силу распоряжение Комитета по здравоохранению от 21.02.2005 № 45-р «О профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей в Санкт-Петербурге».
9.Контроль исполнения распоряжения возложить на начальника отдела по орга-низации медицинской помощи матерям и детям Симаходского А.С.


Председатель Комитета
по здравоохранению Ю.А. Щербук


Приложение №1
к распоряжению
Комитета по здравоохранению
от 28.09.07 №496р

Порядок направления на консультацию о дальнейшем обследовании
беременных женщин группы высокого риска
по наличию наследственных и врожденных заболеваний у плода


1. Показания для направления на консультацию в лабораторию пренатальной диагностики НИИАГ им. Д.О.Отта РАМН (В.О., Менделеевская линия, д.3, телефо-ны регистратуры: 328-98-31, 328-98-49, 328-98-92).
1.1. При первом обращении в акушерско-гинекологические учреждения по по-воду наступления беременности должны быть направлены следующие пациентки:
- беременные, имеющие в анамнезе ребенка (плода) с болезнью Дауна, други-ми частыми хромосомными болезнями, множественными пороками развития,
- при установленном семейном носительстве хромосомной аномалии или ген-ной мутации,
- при наличии в семье моногенных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетону-рия, гемофилия (А и В), синдром Мартина - Белл, миопатия Дюшенна/Беккера, мио-тоническая дистрофия, хорея Гентингтона; болезни Вильсона-Коновалова, Виллеб-рандта, Кеннеди, адреногенитальный синдром, спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана, атаксия Фридрейха, Луи - Барр, агаммаглобулинемия, Шарко - Мари - Тус и другие).
1.2. Беременные в возрасте 35 лет и старше (на момент наступления беремен-ности) с высоким риском рождения ребенка с синдромом Дауна, установленным при ультразвуковом и биохимическом скрининге, проведенном в МГЦ в первом и втором триместрах беременности.
2. Показания для направления на консультацию в МГЦ (тел. регистратуры 294-70-00) беременных до 35 лет (на момент наступления беременности):
- при получении результатов биохимического скрининга (АФП и ХГЧ), прове-денного в МГЦ, свидетельствующих о наличии повышенного риска рождения ребен-ка с синдромом Дауна,
- при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомных заболеваний и врож-денных пороков развития плода, подтвержденных в МГЦ.

Мадамы, если рассуждать компетентно не получается (а это именно так!) - то прочитайте этот нормативный документ. Одна ремарка - здесь прописан алгоритм обследования, финансируемый из бюджета Санкт-Петербурга - то есть, то на что у государства денег хватает. Но это не значит, что если хочется ездить на Мерседесе, а государство рекомендует Ладу или Волгу, то - нельзя!