HLA-типирование
 

Здравствуйте, Михаил Юрьевич!
Сдали кровь из вены на HLA-типирование, анализ готов, а к врачу записаны только через неделю. Если Вам не сложно, расшифруйте его, а то я за эту неделю умру от любопытсва:008:
Ребёнку 2,5 года.
Генотип HLADQA1 *0501; 0501
Генотип HLADQВ1 *0301; 0301
Выявлен 1 аллмель молекулы HLDQ2. Рекомендована консультация гастроэнтеролога.
Спасибо.

Здравствуйте,
к сожалению я не могу идентифицировать этот анализ. Мне он не о чем не говорит.
А собственно зачем вы его делали?

Есть подозрение на целиакию - проверяли генетическую предрасположенность...

Уважаемая мама,
целиакию оценивают не только по этому анализу, и даже так - совсем не поэтому. Типирование генов дает только вспомогательную информацию, причем многие ученые сходятся во мнении, что данный анализ очень часто совсем не показателен. Надо чтобы врач реально оценил состояние ребенка, получил данные о антителах к глютену.

Спасибо, все это я знаю. HLA-типирование - это первый этап. Если он показывает предрасположенность к целиакии, то будем обследоваться дальше. Спросила потому, что мед.-генетический центр рекомендовал консультацию гастроинтеролога (написано в заключении).

Как раз наоборот, обычное типирование мы заказываем в том случае, если имеются сомнения в клинике болезни и целиакию тогда пытаемся подтвердить генетически.
В вашем случае подобный анализ практически ничего не значит, идите к гастроэнтерологу и с ним обсуждайте именно первые этапы обследования.
Ох уж мне эти генетики из консультации... :(

Почему генетики из консультации? Давольно крупный медико-генетический центр...
Наверное, я не правильно объяснила.
В любом случае спасибо, что уделили мне время!

Простите, после вашего ответа возник вопрос, а разве не проще сдать ген анализы на целиакию (это же забор крови из вены который делают 2 недели), и если ген не будет найден, то соотвественно и не надо проводить длительные и трудозатратные анализы с гастроэнтерологической стороны?

Ведь если гена нет, то и целиакии тоже нет, это же так?

Спасибо

Отвечаю: современная генетика говорит, что обнаружение гена это вовсе не показатель того, что болезнь будет реализована. Все зависит от массы внутренних и внешних причин.
Посему изолированно положительный анализ на целиакию диагностического значения не имеет. Он должен оцениваться только вкупе с другими исследованиями и только на основании всех данных устанавливается правильный диагноз.
Предложенный вами метод чисто механический и для клинической педиатрии не приемлим.

Простите меня великодушно, и все таки, бывает ли целиакия когда ген несущий целиакию - не найден?

Спасибо